Beyond the Exome: Integrating Precision Genomics and Functional Validation in Exome-Negative Undiagnosed Pediatric Patients

Provider

Ministry of Health

Programme

—

Call for proposals

SMZ0202600001

Main participants

Fakultní nemocnice Brno

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

NW26J-07-00126

Project name in Czech

Za hranicemi exomu: Integrace precizní genomiky a funkční validace u nediagnostikovaných dětských pacientů s negativním výsledkem celoexomového sekvenování

Annotation in Czech

Vzácná genetická onemocnění postihují 6–8 % populace, přičemž ve většině případů se onemocnění projevuje již v dětském věku. Navzdory pokroku v genetické diagnostice zůstává téměř 50 % pediatrických pacientů s podezřením na monogenní onemocnění bez diagnózy i po provedení celoexomového sekvenování, což vede k prodloužené diagnostické odysee a potenciální ztrátě terapeutických příležitostí. Tento projekt si klade za cíl vytvořit, ověřit a klinicky zavést komplexní multiomický diagnostický postup, který integruje trio celogenomové sekvenování, RNA sekvenování, metylační profilování, sekvenování třetí generace a funkční validaci variant nejasného významu. Chceme potvrdit, že tento přístup významně zvýší diagnostickou výtěžnost v obecné populaci nediagnostikovaných dětských pacientů v České republice, zejména u komplexních genomových variant, které nejsou zachyceny standardními metodami. Současně vytvoříme institucionální klinický registr pro systematickou analýzu diagnostické odysey, který poskytne pilotní, ale zásadní data pro optimalizaci diagnostických postupů ve zdravotní péči o tyto pacienty. Tento projekt představuje první populačně specifickou multiomickou studii v České republice a přibližuje národní diagnostiku vzácných onemocnění ke globálním standardům precizní medicíny.

R&D category

AP - Applied research

OECD FORD - main branch

30209 - Paediatrics

OECD FORD - secondary branch

—

OECD FORD - another secondary branch

—

CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

FG - Paediatrics

Realization period - beginning

Jan 1, 2026

Realization period - end

Dec 31, 2029

Project status

Z - Beginning multi-year project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP26-MZ0-NW-R

Data delivery date

Mar 23, 2026

Total approved costs

8,498 thou. CZK

Public financial support

8,498 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK