All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202000001

  • Main participants

    Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NU20-07-00145

Alternative language

  • Project name in Czech

    Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

  • Annotation in Czech

    Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - secondary branch

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The project was predominantly focused on the improvement of the quality and effectivity of molecular diagnostics in paediatric patients with severe NDDs. The key outcome of the project is a significant increase in diagnostic detection (45%) achieved by the trioWES method in a group of 100 patients with NDDs with childhood onset and associated congenital developmental defects, which means a significant increase in diagnostic detection compared to the arrayCGH method (10-15%) or karyotype (<5%). Results of the project support the use of the trioWES method (including individuals with NDD and their parents) as a first-line genetic test in the diagnosis and management of an appropriate targeted medical care in this important group of patients. The main outcomes of the project were published in international scientific journals with impact factor based on JCR metrics of the WoS database and included in genomic variant databases and linked to records in the OMIM database (www.omim.org).

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2020

  • Realization period - end

    Dec 31, 2023

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Apr 28, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NU-U

  • Data delivery date

    Jul 3, 2024

Finance

  • Total approved costs

    9,383 thou. CZK

  • Public financial support

    9,383 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK