The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders

Project name in Czech
Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
Annotation in Czech
Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project was predominantly focused on the improvement of the quality and effectivity of molecular diagnostics in paediatric patients with severe NDDs. The key outcome of the project is a significant increase in diagnostic detection (45%) achieved by the trioWES method in a group of 100 patients with NDDs with childhood onset and associated congenital developmental defects, which means a significant increase in diagnostic detection compared to the arrayCGH method (10-15%) or karyotype (<5%). Results of the project support the use of the trioWES method (including individuals with NDD and their parents) as a first-line genetic test in the diagnosis and management of an appropriate targeted medical care in this important group of patients. The main outcomes of the project were published in international scientific journals with impact factor based on JCR metrics of the WoS database and included in genomic variant databases and linked to records in the OMIM database (www.omim.org).

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024

Similar projects(10)