The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-07-00145
Alternative language
Project name in Czech
Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
Annotation in Czech
Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
Apr 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NU-R
Data delivery date
Nov 21, 2023
Finance
Total approved costs
9,363 thou. CZK
Public financial support
9,363 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK