Massive parallel sequencing of genes related to infantile epilepsies and epileptic encephalopathies for diagnostics of epilepsy in Czech patients.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-33041A
Alternative language
Project name in Czech
Využití masivně paralelního sekvenování panelu genů spojených s dětskou epilepsií a epileptickou encefalopatií pro diagnostiku příčin epilepsie v ČR
Annotation in Czech
Epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění. Příčinou jsou strukturální vývojové vady mozku, metabolická onemocnění a v poslední době výrazně přibylo objevů řady genů, jejichž mutace způsobují epilepsie. V projektu budou využity metody molekulární genetiky - masivní paralelní sekvenování včetně exomového sekvenování – pro objasnění příčin dětských epilepsií a epileptických encefalopatií. Takové možnosti dosud nejsou v ČR dostupné. V projektu bude pomocí metody HaloPlex připraven panel genů, jejichž poruchy jsou spojeny s epilepsiemi dětského věku (již více než 100 genů). Cílem je vyšetřit cca. 100-150 pacientů (převážně z našeho Centra pro epilepsie) s těžkou epilepsií, kteří nemají objasněnou etiologii a mají negativní MRI mozku. Výsledky genetického testování budou interpretovány se zkušeným epileptologem v kontextu klinických příznaků a rodinné anamnézy. V naší laboratoři již máme velmi dobré zkušenosti s využitím sekvenování nové generace u geneticky heterogenního onemocnění (dědičné neuropatie). Výsledky budou mít velký význam pro klinickou praxi a zlepší péči o pacienty.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Verification of effectiveness of genetic diagnostics of severe childhood non-lesional epilepsies with unknown etiology using massive paralell sequencing (MPS) is the main scientific contribution of the project. Examination of a group of 227 epileptic children using the MPS pannel containing 112 genes disclosed patogenic mutations in 29% of cases, and in cases with the onset of epilepsy up to first 6 weeks of age the proportion of genetically linked cases reached 69%. A spectrum of 30 genes with detected patogenic mutations in the Czech republic was described., with most frequent mutations found in KCNQ2, MECP2, WDR45 and SCN1A genes. In neither of these genes, however, mutations were so prevalent to justify their isolated testing. Unique findings based on genetic-clinical correlations contributing to further knowledge on the etiopathogenesis of epilepsies, were described. The project will also add to improvement of the diagnostics of childhood epilepsies and to education of epileptolog
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
8,386 thou. CZK
Public financial support
8,386 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK