Molecular genetic causes and biochemical consequences of Congenital disorders of glycosylation II
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202600001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW26-07-00467
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně-genetické příčiny a biochemické důsledky Dědičných poruch glykosylace II
Annotation in Czech
Glykosylace jsou jednou z nejdůležitějších posttranslačních modifikací. V důsledku toho genetické defekty v glykosylačních drahách často vedou k závážným onemocněním, známým jako Dědičné poruchy glykosylace (CDG). Dosud bylo objeveno přes 170 geneticky odlišných typů CDG a tento počet se neustále roste. Většina typů CDG patří velmi vzácná onemocnění. CDG způsobují mimořádně širokou škálu často multisystémových klinických projevů a projevují se závažnými klinickými příznaky s vysokou dětskou mortalitou. To velmi ztěžuje diagnostiku CDG, jde stále o nedostatečně diagnostikovanou diagnózu, a to i přes zavedení CDG screeningu. Pacienti s mutacemi ve stejné glykosylační dráze a dokonce ve stejném genu mají často dramaticky odlišné klinické projevy. Stále existuje významná skupina pacientů s biochemickými a fenotypovými markery svědčícími pro CDG, u kterých však dosud nebyl objasněn genetický základ jejich onemocnění. Navrhovaný projekt zlepší diagnostiku CDG v první linii, umožní lepší stratifikaci pacientů a vybere relevantní případy pro sekvenování NGS. Analýza exonů, celých genomů i transkriptomu u těchto případů pak pomůže stanovit kauzální genetické varianty a dokončit molekulární diagnostiku u pacientů s CDG. Projekt je důležitý v následujících aspektech: 1) Nalezení genetického základu vrozených poruch glykosylace umožní včasné genetické poradenství v postižených rodinách. 2) Zavedením nových screeningových neinvazivních metod u pacientů se rozšíří diagnostické spektrum, které je v současnosti dostupné v ČR, a umožní tak lepší péči v postižených rodinách. 3) Analýza dopadu primárních poruch glykosylace na klíčové metabolické/bioenergetické dráhy pomůže popsat patomechanismy poruch glykosylace a poskytne tak nové informace pro vývoj nových terapeutických přístupů.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - secondary branch
10601 - Cell biology
OECD FORD - another secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EA - Morphology and cytology<br>EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2026
Realization period - end
Dec 31, 2029
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP26-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 23, 2026
Finance
Total approved costs
13,839 thou. CZK
Public financial support
13,839 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK