The study of the bases of congenital disorders of glycosylation
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT12166-5/2011
Alternative language
Project name in Czech
Studium podstaty dědičných poruch glykosylace
Annotation in Czech
Dědičné poruchy glykosylace (CDG) tvoří skupinu závažných metabolických chorob způsobených > 40 typem defektů v biosyntéze N- a O-glykoproteinů. V pilotní studii jsme ve skupině > 1000 dětí diagnostikovali poruchy glykosylace u 16 dětí, ale současné dostupné screeningové metody jsou v ČR značně omezené. V projektu bude zavedena metoda analýzy senzitivního sérového glykoproteinu Apolipoproteinu CIII jako markeru poruch O-glykosylace, čímž budou rozšířeny diagnostické možnosti CDG syndromu v ČR. V kultivovaných fibroblastech bude charakterizována biochemická a molekulární podstata poruch glykosylace. Studium přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s CDG umožní připravit klinická indikační kritéria pro rozšířený selektivní screening CDG u dětí v ČR. Zavedení nových metod, rozšíření diagnostických možností a příprava indikačních kritérií pro rozšířený selektivní screening poruch glykosylace umožní v ČR zlepšit genetické poradenství v postižených rodinách a zajisti i podmínky pro prenatální diagnostiku.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
CE - Biochemistry
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
New diagnostic methods of inborn errors of glycosylation vere developed - analysis of sensitive serum glycoprotein Apolipoprotein C III as marker of glycosylation impairment. 6 unic types CDG+ new type NgBR-CGD were identified.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jun 1, 2011
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
7,989 thou. CZK
Public financial support
7,989 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK