Molecular genetic causes and biochemical consequences of Congenital disorders of glycosylation
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202200001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU22-07-00474
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně-genetické příčiny a biochemické důsledky Dědičných poruch glykosylace
Annotation in Czech
Dědičné poruchy glykosylace (syndrom CDG syndrom) představují velkou skupinu závažných dědičných metabolických onemocnění, která jsou způsobena narušenou biosyntézou glykoproteinů a glykolipidů. V současné době bylo popsáno více než 130 typů CDG s 170 různými klinicky definovanými fenotypy. Poškozená biosyntéza glykoproteinů a glykolipidů u CDG má kritický vliv na fungování celého organismu a projevuje se závažnými klinickými symptomy s vysokou dětskou úmrtností (asi 25%). Jelikož terapie u většiny CDG není k dispozici, je jediným dostupným přístupem prevence a včasná diagnóza. Zdá se, že diagnostika CDG je v České republice významně poddiagnostikována. Cílem našeho projektu bude nalézt molekulárně genetickou podstatu onemocnění u pacientů s podezřením na CDG; aplikovat nové biochemické diagnostické přístupy; identifikovat nové typy CDG, které nemohou být zachyceny rutinními screeningovými metodami a studovat vliv CDG na fyziologickou funkci buněk. Výsledky projektu budou publikovány v impaktovaných časopisech.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - secondary branch
10609 - Biochemical research methods
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2022
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
13,301 thou. CZK
Public financial support
13,301 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK