Multigenic etiology in hereditary kidney disorders in children: polycystic kidney disease and atypical HUS
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT11457-5/2010
Alternative language
Project name in Czech
Multigenní etiologie dědičných chorob ledvin u dětí: polycystóza ledvin a atypický hemolyticko uremický syndrom
Annotation in Czech
Zvolili jsme si dvě závažné choroby ledvin, u nichž předpokládáme přítomnost změn v genech modifikující fenotyp či multigenní efekt postižení. A) Mutační analýza genu HNF1B jako možného chorobu modifikujícího genu u autozomálně dominantní i autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin. B) Mutační analýza HNF1B genu u pacientů s polycystózou ledvin s nevysvětleným genetickým pozadím. C) Analýza změn v jednotlivých genech způsobujících atypický hemolyticko-uremický syndrom a jejich souhra v patogenezi onemocnění.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Low incidence of mutations in HFN1B gene in patents with polycystic kidney disease with autosomal dominant or autosomal recessive inheritance in contrast to higher incidence of mutations in FN1B gene in children with other polycystic kidney dieases.
Solution timeline
Realization period - beginning
Sep 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2014
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 21, 2014
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP15-MZ0-NT-U/05:3
Data delivery date
Dec 14, 2015
Finance
Total approved costs
4,792 thou. CZK
Public financial support
4,792 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK