Sequence variants of the PKHD1 gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease by next generation sequencing technology
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT13090-4/2012
Alternative language
Project name in Czech
Sekvenční varianty genu PKHD1 u pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin s využitím technologie sekvenování nové generace
Annotation in Czech
Využití technologie sekvenování nové generace a dalších molekulárně-genetických metod k analýze genu PKHD1 v souboru pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin (ARPKD) a přenašečů mutantních alel uvedeného genu. Studium vztahů mezi stanoveným genotypem a klinickými projevy onemocnění. Zavedení molekulárně genetické diagnostiky pro české pacienty s ARPKD a stanovení podmínek a limitů tohoto vyšetření.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
In 52 families with ARPKD, 55 mutations (10 unique) in the PKHD1 gene were detected using next-genaration sequencing technology. The detection rate was 84% in patients fulfilling the ARPKD criteria, and 34% in patients who did not met all the criterias.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2012
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
5,604 thou. CZK
Public financial support
5,604 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK