Niemann-Pick disease type C : clinical, molecular genetic, biochemical and morphological study. Development of new diagnostic and predictive algorithms
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT12239-5/2011
Alternative language
Project name in Czech
Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů
Annotation in Czech
Niemann-Pickova choroba typ C1 (NPC1) je závažné neuroviscerální lysosomální střádací onemocnění s významnými psychosociálními dopady pro postižené rodiny a z hlediska finančního i pro zdravotní systém jako celek. Kauzální terapie NPC1 není v tuto chvíli dostupná. Aplikace přípravků zaváděných do klinické praxe je nákladná a proto je rychlá a efektivní diagnostika NPC1 nutným předpokladem úspěchu terapeutického zásahu, stejně jako racionalizace jejich podání. V projektu navrhovaná specifikace molekulárně patofysiologických důsledků mutací genu NPC1 na úrovni mRNA a proteinu pomůže určit efekt nových způsobů léčby. Funkční studie promotorové oblasti genu NPC1 ukáže, zda polymorfismy nebo další nalezené genetické změny ovlivňují úroveň transkripce a tím se podílejí na molekulární patogenezi NPC1. Navrhovaná laboratorní vyšetření v korelaci s klinickými údaji umožní určit nejen postupy vhodné k zařazení mezi diagnostické standardy ale i jejich využitelnost v nově vytvářeném diagnostickém algoritmu NPC1.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors performed clinical, psychological, molecular and biochemical examinations in patients with Niemann-Pick disease type C. It leads to improvement of knowledges about pathogenesisi of this disease in molecular level and also the diagnostics.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jun 1, 2011
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
9,211 thou. CZK
Public financial support
9,211 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK