Characterization of the first mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIC
Project goals
The goal of the project is to characterize structural, biochemical and transcriptional changes in knock-out mouse model of hereditary lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC), which was developed as a joint effort with Prof Pshezhetsky (Montréal). Storage process will be characterized in neuronal and visceral tissues at histological, histochemical, biochemical and ultrastructural levels at 0, 2, 5, 10 month of age and at death, with special emphasis on neuropathology. Levels of glycolipids, which possibly contribute to the pathogenesis of MPS IIIC, will be analyzed by immunohistochemistry, tandem mass spectrometry, mass spectrometry imaging. Gene expression in the brain will be studied by microarrays. The project will characterize in detail the first MPSIIIC animal model and address the role of glysosphingolipid accumulation and neuroinflammation in MPS IIIC. Other aspects of the model will be studied by Prof Pshezhetsky and result in a joint publication.
Keywords
rare genetic disordersanimal modelsmucopolysaccharidosis group, Sglycosphingolipidslysosomal storage disorders, mtandem mass spectrometryDNA microarray technology
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT13122-4/2012
Alternative language
Project name in Czech
Charakterizace prvního myšího modelu mukopolysacharidózy typu IIIC
Annotation in Czech
Cílem projektu je charakterizovat strukturání a biochemické změny a expresi genů u myšího knock-out modelu dědičného lysosomálního onemocnění mukopolysacharidosy typu IIIC (MPS IIIC), který byl vyvinut ve spolupráci s Prof.Pshezhetským (Montréal). Střádací proces bude charakterizován v neuronálních a viscerálních tkáních na histologické, histochemické, bicohemické a ultrastruktuální úrovni v 0, 2, 5, 10 měsících věku a při úmrtí. Zvláštní důraz bude kladen na neuropatologii. Koncentrace glykolipidů, jež pravděpodobně přispívají k patogenezi MPS IIIC budou analyzovány imunohistochemicky, tandemovou hmotnostní spektrometrií, a hmotnostně spektrometrickým zobrazováním. Exprese genů bude studována DNA čipy. Projekt bude detailně charakterizovat první myší model MPS IIIC a cíleně se bude zabývat rolí střádání glykolipidů a neuroinflamativních změn. Další aspekty modelu bude studovat Prof.Pshezhetsky a výsledkem bude společná publikace.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Characterisation of the phenotype of the first mouse model of mucopolysacharidosis type IIIC at clinical, biochemical, structural and molecular levels. Publication in a journal with impact factor 9.2.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2012
Realization period - end
Jun 30, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 21, 2014
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
5,093 thou. CZK
Public financial support
5,092 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
1 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
5 093 CZK thou.
Public support
5 092 CZK thou.
99%
Provider
Ministry of Health
CEP
FG - Paediatrics
Solution period
01. 04. 2012 - 30. 06. 2015