New approaches in molecular diagnostics of neuromuscular diseases
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14574-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Nové přístupy v molekulární diagnostice neuromuskulárních chorob
Annotation in Czech
Cílem projektu je zavedení a validace molekulárně genetické diagnostiky neuromuskulárních chorob s využitím technologie "Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR)". SeqCap je metoda, která umožňuje obohacení vybraných úseků genomové DNA (např. exonů genů asociovaných s neuromuskulárními nemocemi) v jednom kroku, a ve spojení s "next-generation" sekvenováním tak vytváří předpoklady pro rychlou a cenově příznivou analýzu rozsáhlých oblastí genomu.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Next generation sequencing methodology has been successfully implemented in th diagnosis of neuromuscular diseases.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
3,950 thou. CZK
Public financial support
3,950 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK