All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Biology and immunopathology of bone marrow failure and combined autoimmune cytopenia (Evans syndrome) in children

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NV18-07-00430

Alternative language

  • Project name in Czech

    Biologie a imunopatologie selhání kostní dřeně a kombinované autoimunitní cytopenie (Evansova syndromu) u dětí

  • Annotation in Czech

    Závažná selhání kostní dřeně jakými jsou aplastická anémie či myelodysplastický syndrom a kombinované autoimunitní cytopenie (Evansův syndrom) jsou u dětí vzácná onemocnění, vyžadující dlouhodobou náročnou léčbu a v řadě případů dokonce transplantaci krvetvorných buněk. S pokroky molekulární genetiky se nacházejí u narůstajícího počtu dětí s těmito onemocněními zárodečné mutace genů uplatňujících se v krvetvorbě a imunitní odpovědi. Příkladem jsou mutace v transkripčním faktoru GATA-2 nebo tumor supresorovém genu SAMD9L, které se spojují s vysokým rizikem rozvoje myelodysplastického syndromu a imunodeficiencí či nově popsané primární imunodeficience spojující se s Evansovým syndromem (CTLA-4, LRBA deficit). Identifikace genetického pozadí spolu s charakterizací imunitního systému pomocí pokročilých cytometrických technik (zejména hmotnostní a hyperspektrální cytometrie) umožní optimalizaci léčby a bližší poznání základních mechanismů krvetvorby ve zdraví a nemoci.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    30204 - Oncology

  • OECD FORD - secondary branch

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    FD - Oncology and haematology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The project addressed the genetic causes and immune profile of rare bone marrow failures. Among the most important results is the identification of a variant in the TLR8 gene leading to the description of a new entity of X-linked innate immune disorder. A novel mutation in SAMD9 causing gastrointestinal and immunological symptoms has been identified. The authors described a homozygous mutation in the SLC19A1 gene, the first case of congenital deficiency of reduced folate transport in humans. Two new variants in the SPTA1 gene lead to a severe autosomal recessive form of hereditary spherocytosis. The authors introduced a diagnostic algorithm for the differential diagnosis of primary immunodeficiencies and various types of bone marrow failure using a broad panel of 507 genes. The investigator's data are adequate. The results have implications for diagnostics in pediatric hematology and immunology. The results of the project have been published in prestigious scientific journals - four pu

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2018

  • Realization period - end

    Dec 31, 2021

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Apr 6, 2020

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP22-MZ0-NV-U

  • Data delivery date

    Jun 30, 2022

Finance

  • Total approved costs

    10,854 thou. CZK

  • Public financial support

    10,854 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK