New approach for diagnosis of cystic fibrosis based on ion ratios in noninvasively obtained samples
Project goals
An early diagnosis of cystic fibrosis (CF) through newborn screening programmes (NBSP) is very important to initiate the treatment, genetic counseling, and specialized medical services. NBSP consists of immunoreactive trypsinogen (IRT) analysis, DNA analysis and sweat test. Sweat test is a golden standard, but many patients fall into the inconclusive diagnosis (CFSPID) due to the intermediate chloride levels (30-60 mmol/L) and unclear DNA analysis. We propose the validation of an improved method, based on non-invasive skin wipe sampling and analysis of all ions in the samples. We propose the use of ion ratios of selected ions (Cl-, K+, Na+, HCO3-) as a relevant diagnostic parameter and aim at evaluation of sensitivity, selectivity and repeatability of the method. We further propose creation of a ion ratio database of a large cohort of subjects during the NBSP as well as adult CF patients and controls to identify possible correlations between the type of mutation, severity and other symptoms with data obtained from the skin wipe samples to improve classification of CF patients.
Keywords
cystická fibrózadiagnostikaiontová analýzaiontové poměrycystic fibrosisdiagnosision analysision ratios
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Main participants
Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV18-08-00189
Alternative language
Project name in Czech
Nový postup diagnostiky cystické fibrózy založený na iontových poměrech v neinvazivně získaných vzorcích
Annotation in Czech
Diagnóza cystické fibrózy (CF) novorozeneckým screeningem je důležitá, protože umožňuje včasné zahájení léčby, genetického poradenství a specializované terapie. Novorozenecký screening se skládá z analýzy imunoreaktivního trypsinogenu (IRT), genetické analýzy DNA a obsahu chloridů pomocí potního testu. Potní test je považován za tzv. zlatý standard v diagnostice CF. Výsledky potního testu v tzv. šedé zóně (Cl-: 30-60 mmol/L) a genetické analýzy ovšem někdy vedou k nejednoznačnému diagnostickému závěru (CFSPID). V tomto projektu navrhujeme validaci nové metody analýzy potu, založené na neinvazivním, rychlém a jednoduchém stěru předloktí. Ve vzorku budou analyzovány poměry vybraných iontů (Cl-, K+, Na+, HCO3-) které mají významný potenciál pro zlepšení diagnostiky CF. Je plánováno na statisticky významném souboru pacientů a zdravých kontrol vyhodnotit důležité parametry (citlivost, specificita, opakovatelnost, atd.) a vytvořit databázi iontových poměrů , určení korelace s typem genetické mutace, vážností onemocnění a dalšími symptomy, umožňujícímu zlepšení klasifikace CF pacientů.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10406 - Analytical chemistry
OECD FORD - secondary branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - another secondary branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
CB - Analytical chemistry, separation
CE - Biochemistry
EB - Genetics and molecular biology
FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
In this project, reliable and low-cost method was established for diagnostic assessment of cystic fibrosis. Collection of test samples based on non-invasive skin wipe was validated. A diagnostic parameter, i e. ion ratio profiles are measured by contactless capillary electrophoresis. A high potential of introduction this method into clinical practice is expected, including newborn screnning. Achieved data in manuscripts have been already cited. One poster and one lecture were awarded in conferences.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2018
Realization period - end
Dec 31, 2021
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 6, 2020
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP22-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 30, 2022
Finance
Total approved costs
12,947 thou. CZK
Public financial support
12,947 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Recognised costs
12 947 CZK thou.
Public support
12 947 CZK thou.
0%
Provider
Ministry of Health
OECD FORD
Analytical chemistry
Solution period
01. 05. 2018 - 31. 12. 2021