Rapid Whole Genome Sequencing as a Diagnostic approach for Emergency Care and Urgent Rescue in Critilically Ill Neonates and Children (SEQCURE).
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW25-07-00217
Alternative language
Project name in Czech
Rychlé sekvenování celého genomu jako diagnostický přístup pro akutní péči a léčbu kriticky nemocných novorozenců a dětí.
Annotation in Czech
Genetická onemocnění jsou hlavní příčinou úmrtí v pediatrii, zejména u dětí přijatých na novorozenecké a dětské jednotky intenzivní péče. Přibližně 40 % úmrtí novorozenců je spojeno se vzácným genetickým onemocněním. Vzhledem k extrémně rychlé progresi onemocnění u dětských pacientů s genetickým onemocněním je zásadní, aby byla příčinná genetická varianta identifikována v co nejkratším čase. Rychlá diagnóza může umožnit včasné použití vhodných terapeutických postupů a zabránit tak závažné morbiditě a mortalitě. Doba do stanovení diagnózy pomocí standardních diagnostických postupů může trvat až několik měsíců. Tyto prodlevy v diagnostice a zahájení léčby mohou mít za následek horší výsledky léčby. Rychlé celogenomové sekvenování (rWGS) je alternativou ke standardním diagnostickým postupům. Umožnuje rychlou a přesnou diagnostiku vzácných genetických onemocnění u kriticky nemocných dětí za méně než 7 dní a v České republice není doposud využíváno. V zahraničních klinických studiích rWGS dosáhlo diagnostické úspěšnosti až v 57 % případů. Diagnostická úspěšnost rWGS je však omezena obtížnou klasifikací některých nalezených variant. Proto plánujeme paralelně provádět i vyšetření transkriptomu (RNASeq), které umožní překlasifikovat množství variant neznámého významu (VUS). V navrhovaném projektu plánujeme využít genomické metody založené na rWGS a RNASeq k určení diagnózy a objasnění etiologie onemocnění ve skupině 50 pediatrických pacientů hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na geneticky podmíněné onemocnění. Cílem této studie je zavedení rychlého personalizovaného přístupu v léčbě kriticky nemocných dětských pacientů, a dále pak vyhodnocení klinického a ekonomického dopadu zavedení tohoto postupu jako diagnostického testu první linie.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2028
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NW-R
Data delivery date
Apr 2, 2025
Finance
Total approved costs
17,414 thou. CZK
Public financial support
17,414 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK