Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease III

Provider

Ministry of Health

Programme

—

Call for proposals

SMZ0202600001

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

NW26-07-00090

Project name in Czech

Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin III

Annotation in Czech

Autozomálně dominantní tubuloinstersticiální onemocnění ledvin (ADTKD) je charakterizováno autozomálně dominantní dědičností, patologickými změnami tubulů a intersticiální fibrózou, které vedou k progresivnímu chronickému onemocnění ledvin. Ačkoliv je ADTKD po autozomálně dominantní polycystické nemoci ledvin a Alportově syndromu třetí nejčastější příčinou dědičných onemocnění ledvin, zůstává především kvůli metodicky obtížné diagnostice, nedostatečně rozpoznáváno a léčeno. Náš dosavadní výzkum příčin ADTKD odhalil genetické mutace a populační varianty v genech UMOD, MUC1, REN a SEC61A1. Nalezené mutace vedou k poruše proteostázy, aktivaci stresu endoplazmatického retikula, reakci na špatně sbalené proteiny, a následně k poškození funkce ledvin. Tento proces se snažíme farmakologicky, případně biologicky ovlivnit s cílem zpomalit progresi onemocnění. V tomto projektu chceme navázat na naše dosavadní úspěchy v oblasti výzkumu ADTKD. Naším cílem je zvýšit povědomí o ADTKD a identifikovat více pacientů a rodin v České republice a ve světě. Pomocí nejmodernějších genetických testů a multi-omických technologií se zaměříme na zlepšení diagnostiky a klinické péče, identifikaci známých i nových genových poruch, rozšíření znalostí o genetické architektuře ADTKD, zlepšení pochopení patogenetických mechanismů ADTKD, identifikaci biomarkerů progrese onemocnění a nalezení léčby. Díky rozšířenému registru pacientů budeme zkoumat přirozenou historii onemocnění s důrazem na identifikaci faktorů, které mohou ovlivňovat intra- a inter- familiární a genderové rozdíly v progresi onemocnění. Lepší porozumění přirozenému průběhu onemocnění a znalost faktorů, které ho ovlivňují, případně informují o progresi onemocnění ledvin, jsou nezbytné pro vývoj léčby a návrh klinických studií.

R&D category

AP - Applied research

OECD FORD - main branch

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - secondary branch

—

OECD FORD - another secondary branch

—

CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

EB - Genetics and molecular biology

Realization period - beginning

Jan 1, 2026

Realization period - end

Dec 31, 2029

Project status

Z - Beginning multi-year project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP26-MZ0-NW-R

Data delivery date

Mar 23, 2026

Total approved costs

14,865 thou. CZK

Public financial support

14,865 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK