Software application for integration of genomic and transcriptomic data from next generation sequencing in clinical setting

Project name in Czech
Vývoj aplikace na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely
Annotation in Czech
Cílem projektu je vyvinout softwarovou aplikaci pro zpracování a analýzu NGS dat pro účely diagnostiky a klinické charakteristiky pacientů v onkologii, která bude schopna integrovat výsledky více různých NGS vyšetření u jednoho pacienta. Integrace výsledků bude prováděna na základě klinického asociačního modelu vytvořeného klinickým genetikem na základě jeho expertní znalosti, přičemž grafický editor pro snadné kodifikování “expertní znalosti” do modelu bude součástí aplikace. Navrhovaná aplikace bude schopna kontrolovat proces NGS vyšetření od registrace vzorků, přes automatické bioinformatické zpracování až po vizualizaci výsledků. Aplikace bude implementována moderními technikami softwarového vývoje zajišťujícím spolehlivost, roproduktibilitu a potenciál dlouhodobě udržitelného rozvoje

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10201 - Computer sciences, information science, bioinformathics (hardware development to be 2.2, social aspect to be 5.8)
OECD FORD - secondary branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches (according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
AF - Documentation, librarianship, work with information BC - Theory and management systems BD - Information theory EI - Biotechnology and bionics FD - Oncology and haematology IN - Informatics

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project succeeded according to the assignment, but not with outstanding results. Even so, it is one of the important projects, especially in terms of benefits in practice. The planned result of the project (Software for the integration of genomic and transcriptomic data obtained by next-generation sequencing for clinical purposes) was achieved and the set goals of the project were also fulfilled. However, the software solution can be considered below average. The way of processing, the organization of the code and the efficiency of individual procedures (functions/calls) are not satisfactory. However, the goal of the project was not to implement a perfect SW work, but to satisfy a specific set of requirements in a specific field. Considering the density of records, it can be said that the goal was met.

Confidentiality
C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.
Data delivery code
CEP23-TA0-TJ-U
Data delivery date
Jun 30, 2023

Similar projects(10)