Bioinformatics and functional analyses of susceptibility variants supporting the NGS-based testing of hereditary cancers in the Czech Republic
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-29959A
Alternative language
Project name in Czech
Bioinformatické zpracováni NGS dat a funkční analýzy kandidátních variant pro testování hereditárních nádorových syndromů v ČR
Annotation in Czech
Vysokokapacitní cílené sekvenování nové generace (NGS) umožňuje paralelní vyšetření mnoha nádorových predispozičních genů (panelů) u onkologicky nemocných s podezřením na výskyt dědičného nádorového syndromu. Identifikace nosičů patogenních mutací u pacientů a jejich příbuzných má zásadní prognostický ale i prediktivní význam. Plnou implementaci výsledků NGS do klinické péče o tyto vysoce rizikové osoby omezuje interpretace nacházených variant s nejasným klinickým významem (VUS). Pro zlepšení diagnostického přínosu NGS u nádorových syndromů provedeme komplexní bioinformatickou reanalýzu dat z nádorových NGS panelů (získaných při rutinních vyšetřeních indikovaných nemocných ve 4 centrech v ČR) a asociaci nalezených variant s klinickými a histopatologickými údaji pacientů. Analýza nádorového NGS panelu u 1000 nenádorových kontrol umožní identifikaci populačně specifického genetického pozadí. Vybrané VUS se zjištěným rekurentním výskytem budou charakterizovány pomocí in silico přístupů a funkčních in vitro testů identifikujících patogenetické mechanismy jejich působení.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FD - Oncology and haematology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project achieved excellent results with international significance. All project aims were successfully addressed.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
15,504 thou. CZK
Public financial support
14,625 thou. CZK
Other public sources
294 thou. CZK
Non public and foreign sources
407 thou. CZK