BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)

Project name in Czech
BIOINFORMATICKÉ ZPRACOVÁNI NGS DAT A FUNKČNÍ ANALÝZY KANDIDÁTNÍCH VARIANT PRO TESTOVÁNÍ HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ V ČR (II)
Annotation in Czech
Cílené sekvenování nové generace umožňuje analýzu stovek nádorových predispozičních genů u onkologicky nemocných s podezřením na výskyt dědičné formy onemocnění. Identifikace příčinných mutací má zásadní prognostický, ale i prediktivní význam u pacientů a jejich příbuzných. S podporou předchozího projektu AZV 16-29959A (2016-19) jsme ustanovili konsorcium 9 laboratoří unifikující vyšetření nádorové predispozice pomocí CZECANCA panelu, vytvořili jsme společnou databázi genotypů analyzovaných jednotným bioinformatickým postupem u >6200 vysoce rizikových onkologických pacientů, provedli jsme analýzu >700 vzorků nenádorových kontrol identifikující genetické pozadí v ČR a připravili jsme in vitro modelové systémy pro hodnocení variant nejasného významu. Cílem navazujícího projektu je pokračování těchto aktivit, umožňující zevrubnou charakterizaci architektury nádorové predispozice u různých typů nádorů v ČR, určení klinické významnosti populačně specifických variant, identifikaci rizik u doposud nejasně charakterizovaných predispozičních genů s cílem zlepšení péče o vysoce rizikové osoby.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - secondary branch
30302 - Epidemiology
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EI - Biotechnology and bionics<br>FD - Oncology and haematology<br>FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
National recommendations were updated, as well as the database of hereditary variants and basic clinical characteristics of cancer patients. The number of patients screened (which, however, was not part of the project's own work) and data processed, plus the formulation of clinically useful recommendations for carriers of some selected genetic predispositions can be considered successful. From a publication point of view, the results are mostly disappointing - apart from one Q1 article of the Short Communication type (Breast 2021), which lists a total of 4 different AZV grants, and one Q1 letter (Eur J Cancer), which lists three AZV grants, the articles are Q2 or lower. The D1 article from Nucleic Acids Research, declared among the most significant results, has apparently not yet been accepted (acknowledgement not attached). For these reasons, the project cannot be rated as outstanding. No failures in compliance with the tender documentation and in the use of funds were found.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024

Similar projects(10)