Hereditary cancer predisposition in breast or colorectal cancer patients not indicated for routine genetic testing
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-03-00283
Alternative language
Project name in Czech
Dědičná nádorová predispozice u nemocných s karcinomem prsu nebo kolorekta bez indikace k rutinnímu genetickému testování
Annotation in Czech
Pacienti s dědičnými nádorovými syndromy tvoří významnou podskupinu onkologických nemocných. Časná identifikace příčinné mutace v některém z desítek národových predispozičních genů určuje léčbu u pacientů a nádorovou prevenci u asymptomatických nosičů. Diagnostika založená na sekvenování nové generace (NGS) umožňuje efektivní identifikaci příčinných mutací, avšak pouze u pacientů splňujících platná indikační kritéria genetického testování. Naše pilotní analýza však ukázala, že nosiči mutací v klinicky významných predispozičních genech pro vznik častých nádorů, jako je karcinom prsu nebo kolorekta, tvoří i přibližně 8-10% neindikovaných pacientů. Pro lepší charakterizaci nádorových fenotypů spojených s mutacemi v méně charakterizovaných středně penetrantních predispozičních genech provedeme NGS vyšetření nádorové predispozice u >2000 pacientů s karcinomem prsu nebo kolorekta, nesplňujících indikační kritéria. Jejich klinicko-patologické charakteristiky porovnáme s charakteristikami indikovaných pacientů, což umožní nastavení kritérií pro lepšení záchyt nosičů mutací.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30204 - Oncology
OECD FORD - secondary branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - another secondary branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project team successfully achieved the goals and expected outcomes outlined in the project proposal. Additionally, they addressed other types of cancer diagnoses. The project results will lead to immediate changes in clinical practice, establish new criteria for genetic testing of predisposition genetic variants, and subsequently provide new recommendations for carriers of these genetic variants. The information provided by the project leader is comprehensive, and the final report is detailed. The project is of significant importance, especially for oncology and medical genetics fields, but its outcomes and correct interpretation of genetic variants benefit the entire field of human medicine. Publication outputs of the project are partially completed at the time of submitting the final report; there is no doubt about subsequent publication of submitted manuscripts. No deficiencies were found in compliance with the project specifications or in the use of financial resources.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
11,720 thou. CZK
Public financial support
11,720 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK