Validation of the polygenic risk score (PRS) and its utility for risk stratification of selected solid cancers in the Czech population
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202600001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW26-03-00327
Alternative language
Project name in Czech
Validace skóre polygenního rizika (PRS) a jeho využití pro stratifikaci rizika vzniku vybraných solidních nádorových onemocnění v české populaci
Annotation in Czech
Nádorová onemocnění jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích včetně České republiky. Většina případů je sporadická, menší část je dědičná, způsobená patogenními variantami v genech s vysokou a střední penetrancí. Značný počet případů je však ovlivněn více genetickými variantami s nízkou penetrancí, které byly identifikovány prostřednictvím celogenomových asociačních studií (GWAS). Tyto varianty lze spojit do skóre polygenního rizika (PRS), které agreguje rizikové alely a poskytuje odhad kumulativního rizika vzniku onemocnění. Cílem této studie je zhodnotit klinickou využitelnost PRS pro stratifikaci rizika karcinomu prsu a kolorekta v české populaci. Náš předchozí projekt prokázal potenciál celosvětově nejčastěji užívaného setu lokusů PRS313 při predikci rizika karcinomu prsu i v naší populaci a ukázal významné rozdíly v distribuci PRS mezi pacientkami a kontrolami. Předkládaný projekt rozšíří hodnocení PRS na karcinom kolorekta, ověří předchozí zjištění na nezávislém souboru vzorků karcinomu prsu a posoudí, zda stanovení PRS umožní stratifikaci rizika onemocnění u nosičů patogenních variant v nádorových predispozičních genech. Studie bude zahrnovat genotypizaci vybraných lokusů u 3200 pacientů s rakovinou a 2800 kontrol, následně výpočet PRS a odhad rizika pro jednotlivé kategorie PRS. Projekt se bude zabývat otázkou, zda PRS může zpřesnit hodnocení rizik, což by mohlo vést k personalizovanějšímu screeningu a preventivním strategiím. Konečným cílem zhodnocení možnosti začlenit PRS do klinické praxe a zlepšit tak prevenci a včasné odhalování nádorových onemocnění. Projekt je v souladu s prioritami zdravotnického výzkumu České republiky a zahrnuje spolupráci s národními a mezinárodními onkogenetickými konsorcii. Výsledky budou šířeny prostřednictvím vědeckých publikací, konferencí a diskusí s příslušnými lékařskými odbornými společnostmi s cílem zlepšit klinická doporučení pro pacienty s nádorovými onemocněními.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30204 - Oncology
OECD FORD - secondary branch
30302 - Epidemiology
OECD FORD - another secondary branch
30101 - Human genetics
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2026
Realization period - end
Dec 31, 2029
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP26-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 23, 2026
Finance
Total approved costs
11,896 thou. CZK
Public financial support
11,896 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK