Molecular diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and familial hyperbilirubinemias

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F11%3A00002604" target="_blank" >RIV/00023001:_____/11:00002604 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií

Original language description

Práce je věnována diagnostice, molekulární diagnostice a diferenciální diagnostice nejčastějších geneticky podmíněných cholestáz kanalikulárního typu a převážně konjugovaných hyperbilirubinémií, jejichž společným rysem je nízká prevalence a autozomálně recesivní dědičnost. V úvodu je podána klasifikace těchto nemocí. Následuje popis klinických projevů jednotlivých chorob, laboratorních a histologických nálezů a výsledků mutační analýzy příslušného genu, pokud je znám. Nakonec jsou prezentovány publikované i dosud nepublikované výsledky vyšetření českých a zahraničních nemocných provedených v Laboratoři experimentální hepatologie IKEM od jejího založení v roce 2002 až do současnosti.

Czech name

Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií

Czech description

Práce je věnována diagnostice, molekulární diagnostice a diferenciální diagnostice nejčastějších geneticky podmíněných cholestáz kanalikulárního typu a převážně konjugovaných hyperbilirubinémií, jejichž společným rysem je nízká prevalence a autozomálně recesivní dědičnost. V úvodu je podána klasifikace těchto nemocí. Následuje popis klinických projevů jednotlivých chorob, laboratorních a histologických nálezů a výsledků mutační analýzy příslušného genu, pokud je znám. Nakonec jsou prezentovány publikované i dosud nepublikované výsledky vyšetření českých a zahraničních nemocných provedených v Laboratoři experimentální hepatologie IKEM od jejího založení v roce 2002 až do současnosti.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

CE - Biochemistry

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Publication year

2011

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

150

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

7-13

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—