Genetic testing for early prediction of cardiovascular diseases: genome-wide association studies and polygenic score

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F20%3A00079698" target="_blank" >RIV/00023001:_____/20:00079698 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-2-13/geneticke-testovani-pro-vcasnou-predikci-kardiovaskularnich-onemocneni-celogenomove-asociacni-studie-a-polygenni-skore-122620/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-2-13/geneticke-testovani-pro-vcasnou-predikci-kardiovaskularnich-onemocneni-celogenomove-asociacni-studie-a-polygenni-skore-122620/download?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Genetické testování pro včasnou predikci kardiovaskulárních onemocnění: celogenomové asociační studie a polygenní skóre

Original language description

Přes zásadní posuny jak ve znalostech, tak v technologických možnostech v oblasti molekulární genetiky jsou stále značné rezervy v jejich aplikaci v klinické praxi. Celogenomové asociační studie detekovaly několik set do té doby neznámých variant spojených s kardiovaskulárním onemocněním (KVO) a jeho rizikovými faktory. Některé z nich ukázaly na nové důležité body v metabolických cestách. Nejsilnější rizikové varianty zvyšují výskyt kardiovaskulárních onemocnění přibližně o 40 % (většina ale „pouze“ o 5–25 %) a podobný efekt je pozorovatelný v případě genetických variant spjatých s rizikovými faktory KVO. Maximální zvýšení hladin cholesterolu je asi o 0,3 mmol/l , u triglyceridů asi o 0,25 mmol/l, u obezity obvykle 300–500 gramů tělesné hmotnosti na jednu rizikovou alelu a v případě kouření se riziko, že se dotyčný stane kuřákem, zvyšuje přibližně o 30 %. V poslední době se směr vývoje ubírá k analýzám řady genetických variant současně a k vytváření polygenních genetických rizikových skóre, která by měla být přesnější pro časnou (ve věku ideálně 18–25 let) predikci onemocnění. Tato skóre využívají buď prostý součet přítomných rizikových alel (nevážené skóre), nebo berou v potaz i sílu vlivu (vážené skóre), vyjadřovanou obvykle pomocí OR (Odds Ratio – poměr šancí), HR (Hazard Ratio – poměr rizik) nebo beta-koeficientu.

Czech name

Genetické testování pro včasnou predikci kardiovaskulárních onemocnění: celogenomové asociační studie a polygenní skóre

Czech description

Přes zásadní posuny jak ve znalostech, tak v technologických možnostech v oblasti molekulární genetiky jsou stále značné rezervy v jejich aplikaci v klinické praxi. Celogenomové asociační studie detekovaly několik set do té doby neznámých variant spojených s kardiovaskulárním onemocněním (KVO) a jeho rizikovými faktory. Některé z nich ukázaly na nové důležité body v metabolických cestách. Nejsilnější rizikové varianty zvyšují výskyt kardiovaskulárních onemocnění přibližně o 40 % (většina ale „pouze“ o 5–25 %) a podobný efekt je pozorovatelný v případě genetických variant spjatých s rizikovými faktory KVO. Maximální zvýšení hladin cholesterolu je asi o 0,3 mmol/l , u triglyceridů asi o 0,25 mmol/l, u obezity obvykle 300–500 gramů tělesné hmotnosti na jednu rizikovou alelu a v případě kouření se riziko, že se dotyčný stane kuřákem, zvyšuje přibližně o 30 %. V poslední době se směr vývoje ubírá k analýzám řady genetických variant současně a k vytváření polygenních genetických rizikových skóre, která by měla být přesnější pro časnou (ve věku ideálně 18–25 let) predikci onemocnění. Tato skóre využívají buď prostý součet přítomných rizikových alel (nevážené skóre), nebo berou v potaz i sílu vlivu (vážené skóre), vyjadřovanou obvykle pomocí OR (Odds Ratio – poměr šancí), HR (Hazard Ratio – poměr rizik) nebo beta-koeficientu.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30101 - Human genetics

Project

<a href="/en/project/NV18-01-00046" target="_blank" >NV18-01-00046: Genetic score in prediction of diabetes and its complications</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Atheroreview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Volume of the periodical

5

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

88-92

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—