Genetic testing – polygenic score
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F23%3A00084096" target="_blank" >RIV/00023001:_____/23:00084096 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2023-2-24/polymorfizgeneticke-testovani-polygenni-skore-135008/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2023-2-24/polymorfizgeneticke-testovani-polygenni-skore-135008/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genetické testování - polygenní skóre
Original language description
Snaha zahrnout do klinické praxe genetické dispozice ústí v posledních letech k vytváření genetických rizikových skóre(GRS). Ta by měla shrnout komplexní genetické riziko jedinou hodnotou získanou z výsledků testování řady (desítek ažtisíců) individuálních polymorfizmů. Existuje několik typů genetických skóre. Nevážené GRS využívá prostý součet přítomných rizikových alel, vážené GRS bere v potaz relativní vliv jednotlivých variant na fenotyp (OR, HR nebo β-koeficient) a konečně polygenní skóre, zahrnující až statisíce polymorfizmů, bere v úvahu i provázanost výskytu jednotlivých alel. Celá řadastudií potvrdila důležitost GRS v odhadu rizika onemocnění nebo jeho prognózy. Protože studie jsou značně heterogenní cose týká počtu a výběru polymorfizmů zahrnutých do výpočtů GRS, nelze určit, jaká nominální hodnota je již riziková. Rovněžprozatím citelně chybí studie sledující interakce mezi GRS a životním stylem. Analýzy GRS představují další posun k využitígenetických informací v každodenní, především klinické diagnostice v rámci primární prevence.
Czech name
Genetické testování - polygenní skóre
Czech description
Snaha zahrnout do klinické praxe genetické dispozice ústí v posledních letech k vytváření genetických rizikových skóre(GRS). Ta by měla shrnout komplexní genetické riziko jedinou hodnotou získanou z výsledků testování řady (desítek ažtisíců) individuálních polymorfizmů. Existuje několik typů genetických skóre. Nevážené GRS využívá prostý součet přítomných rizikových alel, vážené GRS bere v potaz relativní vliv jednotlivých variant na fenotyp (OR, HR nebo β-koeficient) a konečně polygenní skóre, zahrnující až statisíce polymorfizmů, bere v úvahu i provázanost výskytu jednotlivých alel. Celá řadastudií potvrdila důležitost GRS v odhadu rizika onemocnění nebo jeho prognózy. Protože studie jsou značně heterogenní cose týká počtu a výběru polymorfizmů zahrnutých do výpočtů GRS, nelze určit, jaká nominální hodnota je již riziková. Rovněžprozatím citelně chybí studie sledující interakce mezi GRS a životním stylem. Analýzy GRS představují další posun k využitígenetických informací v každodenní, především klinické diagnostice v rámci primární prevence.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Atheroreview
ISSN
2464-6555
e-ISSN
2464-6563
Volume of the periodical
8
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
95-101
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—