Polygenic risk score (PRS) and its potential for breast cancer risk stratification
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F23%3A10465744" target="_blank" >RIV/00216208:11110/23:10465744 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/23:10465744
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=815LYmFYH~" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=815LYmFYH~</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccko2023198" target="_blank" >10.48095/ccko2023198</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Skóre polygenního rizika (PRS) a jeho potenciál pro stratifikaci rizika karcinomu prsu
Original language description
Východiska: Karcinom prsu je komplexní, multifaktoriální onemocnění, na jehož vzniku se podílejí i genetické faktory. Kromě relativně vzácných patogenních variant ve vysoce či středně penetrantních nádorových predispozičních genech ovlivňují riziko vzniku karcinomu prsu i početné nízce penetrantní alely, které vnímáme jako faktory polygenní dědičnosti. Nízce penetrantní alely mají samostatně zanedbatelný význam, avšak jejich kumulativní účinek může dosáhnout klinicky významných hodnot a lze jej vyjádřit pomocí skóre polygenního rizika (polygenic risk score - PRS), které se v současnosti zvažuje jako možný nástroj pro přesnější odhad absolutního a kumulativního rizika onkologického onemocnění u konkrétní osoby. Cíl: V zahraničí již bylo vyvinuto několik setů pro jednonukleotidový polymorfizmus (single nucleotide polymorphism - SNP) pro stanovení PRS za účelem využití metody v individualizaci rizika v klinické praxi. Následující text si klade za cíl osvětlit základy stanovení PRS a jeho interpretaci jako možného predikčního nástroje. Využití PRS by však mělo být vždy podmíněno genetickým vyšetřením patogenních variant v nádorových predispozičních genech.
Czech name
Skóre polygenního rizika (PRS) a jeho potenciál pro stratifikaci rizika karcinomu prsu
Czech description
Východiska: Karcinom prsu je komplexní, multifaktoriální onemocnění, na jehož vzniku se podílejí i genetické faktory. Kromě relativně vzácných patogenních variant ve vysoce či středně penetrantních nádorových predispozičních genech ovlivňují riziko vzniku karcinomu prsu i početné nízce penetrantní alely, které vnímáme jako faktory polygenní dědičnosti. Nízce penetrantní alely mají samostatně zanedbatelný význam, avšak jejich kumulativní účinek může dosáhnout klinicky významných hodnot a lze jej vyjádřit pomocí skóre polygenního rizika (polygenic risk score - PRS), které se v současnosti zvažuje jako možný nástroj pro přesnější odhad absolutního a kumulativního rizika onkologického onemocnění u konkrétní osoby. Cíl: V zahraničí již bylo vyvinuto několik setů pro jednonukleotidový polymorfizmus (single nucleotide polymorphism - SNP) pro stanovení PRS za účelem využití metody v individualizaci rizika v klinické praxi. Následující text si klade za cíl osvětlit základy stanovení PRS a jeho interpretaci jako možného predikčního nástroje. Využití PRS by však mělo být vždy podmíněno genetickým vyšetřením patogenních variant v nádorových predispozičních genech.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30204 - Oncology
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
1802-5307
Volume of the periodical
36
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
198-205
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85162840171