All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

The frequency of unknown variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with family history of breast/ovarian cancer and in control group

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F05%3A%230000022" target="_blank" >RIV/00209805:_____/05:#0000022 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

  • Original language description

    Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty.

  • Czech name

    Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

  • Czech description

    Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty.

Classification

  • Type

    D - Article in proceedings

  • CEP classification

    FD - Oncology and haematology

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

    <a href="/en/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer</a><br>

  • Continuities

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Others

  • Publication year

    2005

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Article name in the collection

    Edukační sborník: XXIX. Brněnské onkologické dny a XIX. Konference pro sestry a laboranty

  • ISBN

    80-86793-05-2

  • ISSN

  • e-ISSN

  • Number of pages

    2

  • Pages from-to

    63-64

  • Publisher name

    Masarykův onkologický ústav

  • Place of publication

    Brno

  • Event location

    Brno

  • Event date

    Jan 1, 2005

  • Type of event by nationality

    CST - Celostátní akce

  • UT code for WoS article