The frequency of unknown variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with family history of breast/ovarian cancer and in control group

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F05%3A%230000022" target="_blank" >RIV/00209805:_____/05:#0000022 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

Original language description

Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty.

Czech name

Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

Czech description

Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2005

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Edukační sborník: XXIX. Brněnské onkologické dny a XIX. Konference pro sestry a laboranty

ISBN

80-86793-05-2

ISSN

—

e-ISSN

—

Number of pages

2

Pages from-to

63-64

Publisher name

Masarykův onkologický ústav

Place of publication

Brno

Event location

Brno

Event date

Jan 1, 2005

Type of event by nationality

CST - Celostátní akce

UT code for WoS article

—