Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F08%3A%230000077" target="_blank" >RIV/00209805:_____/08:#0000077 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer

Original language description

This study represents an evaluation of deleterious genetic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. Authors identified a characterized 44 different BRCA1 mutations in 204 families and 41 different BRCA2 mutations in 90 unrelated families. Nine putative splice-site variants were evaluated at the cDNA level and were demonstrated to result in aberrant trascripts. The classification of pathogenic mutations is important for genetic counseling of families with hereditary breast and ovarian cancers.

Czech name

Spektrum a charakterizace kauzálních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových českých pacientů s nádorem prsu a/nebo ovaria

Czech description

Studie se zabývá klasifikací a charakterizací důsledků genetických variant detekovaných v genech BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových českých pacientů s nádorem prsu a/nebo ovaria. Autoři detekovali a charakterizovali 44 různých BRCA1 mutací u 204 rodin a 41 různých BRCA2 mutací u 90 nepříbuzných rodin. U 9 mutací byl experimentálně probázán aberantní sestřih na cDNA úrovni. Identifikace a průkaz kauzality patogenní mutace má velký význam v genetickém poradenství u rodin s hereditární formou predispozice ke vzniku nádoru prsu a ovaria.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

BMC cancer

ISSN

1471-2407

e-ISSN

—

Volume of the periodical

8

Issue of the periodical within the volume

140

Country of publishing house

GB - UNITED KINGDOM

Number of pages

12

Pages from-to

—

UT code for WoS article

000256448500001

EID of the result in the Scopus database

—