The results of BRCA1 and BRCA2 testing in high-risk patients in molecular genetic laboratory of Masaryk Memorial Cancer Institute in Brno

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F04%3A00013898" target="_blank" >RIV/00209805:_____/04:00013898 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů u rizikových pacientek v molekulárně genetické laboratoři MOÚ

Original language description

Nosičky zárodečné mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 mají vysoké riziko onemocnění nádorem prsu nebo ovaria, mají však i zvýšené riziko některých jiných malignit. Výsledky genetického testování u 311 pacientek s rizikovou rodinnou anamnézou ( positivní záchyt u 35.7%), u 26 pacientek se sporadickým bilaterálním karcinomem prsu nebo ovaria ( positivní záchyt u 34.6%) a u 60 pacientek s časným výskytem unilaterálního nádoru prsu nebo ovaria (positivní záchyt u 6.7%) jsou presentovány. U českých pacientek se nejčastěji vyskytuje pět mutací, tři v genu BRCA1 a 2 v genu BRCA2. Ostatní mutace jsou rozkloženy v průběhu obou genů. Dále byly zachyceny varianty neznámého klinického významu, 12 v genu BRCA1 a 16 v genu BRCA2. U 105 z 267 příbuzných bylo potvrzeno nosičství mutace a vysoké riziko onemocnění.

Czech name

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů u rizikových pacientek v molekulárně genetické laboratoři MOÚ

Czech description

Nosičky zárodečné mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 mají vysoké riziko onemocnění nádorem prsu nebo ovaria, mají však i zvýšené riziko některých jiných malignit. Výsledky genetického testování u 311 pacientek s rizikovou rodinnou anamnézou ( positivní záchyt u 35.7%), u 26 pacientek se sporadickým bilaterálním karcinomem prsu nebo ovaria ( positivní záchyt u 34.6%) a u 60 pacientek s časným výskytem unilaterálního nádoru prsu nebo ovaria (positivní záchyt u 6.7%) jsou presentovány. U českých pacientek se nejčastěji vyskytuje pět mutací, tři v genu BRCA1 a 2 v genu BRCA2. Ostatní mutace jsou rozkloženy v průběhu obou genů. Dále byly zachyceny varianty neznámého klinického významu, 12 v genu BRCA1 a 16 v genu BRCA2. U 105 z 267 příbuzných bylo potvrzeno nosičství mutace a vysoké riziko onemocnění.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2004

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Edukační sborník: XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty

ISBN

80-239-0175-3

ISSN

—

e-ISSN

—

Number of pages

2

Pages from-to

104-105

Publisher name

Masarykův onkologický ústav

Place of publication

Brno

Event location

Brno

Event date

May 26, 2004

Type of event by nationality

CST - Celostátní akce

UT code for WoS article

—