BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F04%3A00012673" target="_blank" >RIV/00209805:_____/04:00012673 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic

Original language description

Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes account for majority of hereditary breast and ovarian cancer. The complete coding sequence analysis of both genes was carried out in 197 breast/ovarian cancer patients from high-risk families and 53 patients with sporadic breast/ovarian cancer. In summary, 59 mutations (16 different) in BRCA1 gene and 29 mutations (17 different) in BRCA2 gene were identified in unrelated breast and/or ovarian index cases. The most frequently found mutations in BRCA1 gene werec.5385dupC (22 cases), c.3819-_3823delGTAAA (8 cases) and c.300T&amp;#61502;G (6 cases). The most frequently found mutations in BRCA2 gene were c.8138_8142delCCTTT (7 cases) and c.8765_8766delAG (7 cases). Altogether, these 5 mutations represented 56,8%of all detected mutations. A broad spectrum of other mutations was detected including four novel mutations (c.2881delA in BRCA1 gene; and c. 6677_6678delAA, c.6982dupT and c.8397_8400dupTGGG in BRCA2 gene). Deleterious mutations were foun

Czech name

BRCA1 a BRCA2 mutace u žen s familiárním nebo časným výskytem nádorů prsu/ovária v České republice

Czech description

Zárodečné mutace v BRCA1 a BRCA2 genech jsou zodpovědné za většinu hereditárních nádorů prsu a ovaria. Kompletní analýza kódujících sekvencí obou genů byla provedena u 197 pacientek s karcinomem prsu/ovaria z vysoce rizikových rodin a u 53 pacientek se sporadickým karcinomem prsu/ovaria. Celkem bylo nalezeno 59 mutací ( 16 různých) v genu BRCA1 a 29 mutací ( 17 různých) v genu BRCA2 u nepříbuzných pacientek s nádorem prsu nebo ovaria. Nejčastěji zjištěnými mutacemi v genu BRCA1 byly ( dle BIC Databáze)c.5385dupC (22 případů), c.3819-_3823delGTAAA (8 případů) a c.300T&amp;#61502;G (6 případů), v genu BRCA2 byly c.8138_8142delCCTTT (7 případů) a c.8765_8766delAG (7 případů). Celkově těhcto 5 mutací representovalo 56.8% ze všech nalezených mutací. Širokéspektrum mutací bylo nalezeno včetně 4 nových nepublikovaných mutací (c.2881delA v BRCA1 genu; a c. 6677_6678delAA, c.6982dupT a c.8397_8400dupTGGG v BRCA2 genu). Patogenní mutace byly zachyceny u 80 (40.6%) ze 197 vysoce rizikových rodi

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2004

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Human mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

—

Volume of the periodical

23

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

US - UNITED STATES

Number of pages

2

Pages from-to

397-398

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—