Mendelian randomisation studies: principle and selected examples from cardiovascular medicine

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F20%3A00080315" target="_blank" >RIV/00023001:_____/20:00080315 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-3-23/mendelovske-randomizacni-studie-princip-a-priklady-vyuziti-v-oblasti-kardiovaskularni-mediciny-124884" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-3-23/mendelovske-randomizacni-studie-princip-a-priklady-vyuziti-v-oblasti-kardiovaskularni-mediciny-124884</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Mendelovské randomizační studie: princip a příklady využití v oblasti kardiovaskulární medicíny

Original language description

Mendelovské randomizace jsou studie, které v posledních letech zažívají nebývalý boom, ačkoli jejich princip je známý delší dobu. Jejich rozvoj umožnilo popsání sekvence lidského genomu a odhalení stovek variant v genech spojených s hodnotami potenciálních rizikových faktorů (RF) kardiovaskulárních onemocnění (KVO). Mendelovské randomizační studie umožňují rozhodnout, zda daný vztah mezi rizikovým faktorem (RF) a onemocněním je kauzální, nebo zda se jedná pouze o asociaci. Principem je využití funkčních genetických variant spojených s hodnotami sledovaného rizikového faktoru. Pokud se alela spojená s RF vyskytuje častěji i mezi nemocnými, jedná se o kauzální vztah. Pokud je varianta spojena s RF, nikoli však s onemocněním, pak kauzalita „parametr → nemoc“ neplatí. Pomocí MR tak byla např. prokázána kauzalita mezi hladinami triglyceridů a KVO nebo mezi terapií statiny a zvýšeným rizikem onemocnění diabetes mellitus 2. typu (DM2T). Byl tak vyvrácen i mýtus o protektivním účinku konzumace alkoholu na KVO, a naopak potvrzen protektivní vliv omega-6 nenasycených mastných kyselin. Naopak hodnoty HDL-cholesterolu či hladiny CRP nebyly jako kauzální pro rozvoj KVO prokázány. Tato zjištění mohou mít zásadní dopad na léčbu – farmakoterapie nekauzálních faktorů selhává a může být potenciálně i nebezpečná.

Czech name

Mendelovské randomizační studie: princip a příklady využití v oblasti kardiovaskulární medicíny

Czech description

Mendelovské randomizace jsou studie, které v posledních letech zažívají nebývalý boom, ačkoli jejich princip je známý delší dobu. Jejich rozvoj umožnilo popsání sekvence lidského genomu a odhalení stovek variant v genech spojených s hodnotami potenciálních rizikových faktorů (RF) kardiovaskulárních onemocnění (KVO). Mendelovské randomizační studie umožňují rozhodnout, zda daný vztah mezi rizikovým faktorem (RF) a onemocněním je kauzální, nebo zda se jedná pouze o asociaci. Principem je využití funkčních genetických variant spojených s hodnotami sledovaného rizikového faktoru. Pokud se alela spojená s RF vyskytuje častěji i mezi nemocnými, jedná se o kauzální vztah. Pokud je varianta spojena s RF, nikoli však s onemocněním, pak kauzalita „parametr → nemoc“ neplatí. Pomocí MR tak byla např. prokázána kauzalita mezi hladinami triglyceridů a KVO nebo mezi terapií statiny a zvýšeným rizikem onemocnění diabetes mellitus 2. typu (DM2T). Byl tak vyvrácen i mýtus o protektivním účinku konzumace alkoholu na KVO, a naopak potvrzen protektivní vliv omega-6 nenasycených mastných kyselin. Naopak hodnoty HDL-cholesterolu či hladiny CRP nebyly jako kauzální pro rozvoj KVO prokázány. Tato zjištění mohou mít zásadní dopad na léčbu – farmakoterapie nekauzálních faktorů selhává a může být potenciálně i nebezpečná.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Project

<a href="/en/project/NV18-01-00046" target="_blank" >NV18-01-00046: Genetic score in prediction of diabetes and its complications</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Atheroreview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Volume of the periodical

5

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

176-180

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—