Hepatocellular carcinoma in an infant with tyrosinemia type 1
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F23%3A00083934" target="_blank" >RIV/00023001:_____/23:00083934 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/23:10465667 RIV/00216208:11110/23:10465667 RIV/00064203:_____/23:10465667 RIV/00064165:_____/23:10465667
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2023-3-1/hepatocelularni-karcinom-u-kojence-s-tyrosinemii-typ-1-134500/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2023-3-1/hepatocelularni-karcinom-u-kojence-s-tyrosinemii-typ-1-134500/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/021" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/021</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 1
Original language description
Tyrosinemie typ 1 (TYR 1) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění z okruhu dědičných poruch metabolismu aminokyselin. Podkladem jsou bialelické mutace v genu FAH, vedoucí k poruše aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, klíčového enzymu v metabolismu tyrosinu. U dětí s TYR 1 dochází alternativní metabolickou cestou k nadprodukci toxických metabolitů, především sukcinylacetonu a fumarylacetoacetátu, které poškozují hepatocyty a tubulární buňky ledvin. Klinicky se TYR 1 projevuje akutní formou jaterního a renálního selhávání v kojeneckém věku nebo chronicky rozvojem jaterní fibrózy, cirhózy, křivice a hepatocelulárního karcinomu v kojeneckém nebo batolecím věku, časté jsou i porfyrické krize. Biochemická diagnostika je založena na průkazu zvýšených hladin sukcinylacetonu v krvi i moči, eventuálně doprovázených elevací tyrosinu a stoupající hladinou alfa-fetoproteinu. Diagnostiku je třeba potvrdit na molekulární úrovni. V léčbě se používá nitisinon, který blokuje produkci toxických metabolitů, v kombinaci s nízkobílkovinnou dietou suplementovanou směsí esenciálních aminokyselin bez tyrosinu a fenylalaninu. Pokud konzervativní terapie nezabrání progresi jaterního selhávání nebo rozvoji hepatocelulárního karcinomu, je indikována transplantace jater. V našem sdělení předkládáme klinický průběh onemocnění u 10měsíčního chlapce, u kterého se onemocnění projevilo hepatopatií, melénou a hepatocelulárním karcinomem. Kromě nitisinonu a diety byla nutná chemoembolizace přívodné jaterní arterie v oblasti nejrychleji rostoucího karcinomu, která umožnila získat čas na přípravu k transplantaci jater. Po úspěšné transplantaci byla metabolická léčba ukončena, chlapec prospívá a je v dobrém klinickém stavu.
Czech name
Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 1
Czech description
Tyrosinemie typ 1 (TYR 1) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění z okruhu dědičných poruch metabolismu aminokyselin. Podkladem jsou bialelické mutace v genu FAH, vedoucí k poruše aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, klíčového enzymu v metabolismu tyrosinu. U dětí s TYR 1 dochází alternativní metabolickou cestou k nadprodukci toxických metabolitů, především sukcinylacetonu a fumarylacetoacetátu, které poškozují hepatocyty a tubulární buňky ledvin. Klinicky se TYR 1 projevuje akutní formou jaterního a renálního selhávání v kojeneckém věku nebo chronicky rozvojem jaterní fibrózy, cirhózy, křivice a hepatocelulárního karcinomu v kojeneckém nebo batolecím věku, časté jsou i porfyrické krize. Biochemická diagnostika je založena na průkazu zvýšených hladin sukcinylacetonu v krvi i moči, eventuálně doprovázených elevací tyrosinu a stoupající hladinou alfa-fetoproteinu. Diagnostiku je třeba potvrdit na molekulární úrovni. V léčbě se používá nitisinon, který blokuje produkci toxických metabolitů, v kombinaci s nízkobílkovinnou dietou suplementovanou směsí esenciálních aminokyselin bez tyrosinu a fenylalaninu. Pokud konzervativní terapie nezabrání progresi jaterního selhávání nebo rozvoji hepatocelulárního karcinomu, je indikována transplantace jater. V našem sdělení předkládáme klinický průběh onemocnění u 10měsíčního chlapce, u kterého se onemocnění projevilo hepatopatií, melénou a hepatocelulárním karcinomem. Kromě nitisinonu a diety byla nutná chemoembolizace přívodné jaterní arterie v oblasti nejrychleji rostoucího karcinomu, která umožnila získat čas na přípravu k transplantaci jater. Po úspěšné transplantaci byla metabolická léčba ukončena, chlapec prospívá a je v dobrém klinickém stavu.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Volume of the periodical
78
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
161-165
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85162794580