Clinical manifestation and results of metabolic and molecular genetic analysis of 11 children with tyrosinemia type 1
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00051441" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00051441 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=36225" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=36225</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1
Original language description
Východisko. Tyrosinémie typ I je metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, které se projevuje rychle progredujícím poškozením jater a ledvin a vysokým rizikem rozvoje hepatocelulárního karcinomu. Cílem našeho sděleníje analýza klinických příznaků, biochemických a molekulárně genetických vyšetření u 11 dětí, u kterých jsme v letech 1982?2006 diagnostikovali tyrosinémii typ I. Metody a výsledky. Onemocnění se u devíti dětí manifestovalo mezi 1,5?7. měsícem nechutenstvím, opakovaným zvracením, neprospíváním a hepatopatií, u čtyř z nich se rozvinulo akutní selhání jater. U jednoho pacienta s jaterní cirhózou byla diagnóza stanovena v 5,5 letech a jeden klinicky zdravý chlapec byl diagnostikován po potvrzení diagnózy usestry. V době diagnózy měli všichni pacienti laboratorní projevy hepatopatie a hypofosfatemické křivice, vysokou hladinu tyrosinu a alfa1-fetoproteinu v krvi a zvýšené vylučování sukcinylacetonu.
Czech name
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1
Czech description
Východisko. Tyrosinémie typ I je metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, které se projevuje rychle progredujícím poškozením jater a ledvin a vysokým rizikem rozvoje hepatocelulárního karcinomu. Cílem našeho sděleníje analýza klinických příznaků, biochemických a molekulárně genetických vyšetření u 11 dětí, u kterých jsme v letech 1982?2006 diagnostikovali tyrosinémii typ I. Metody a výsledky. Onemocnění se u devíti dětí manifestovalo mezi 1,5?7. měsícem nechutenstvím, opakovaným zvracením, neprospíváním a hepatopatií, u čtyř z nich se rozvinulo akutní selhání jater. U jednoho pacienta s jaterní cirhózou byla diagnóza stanovena v 5,5 letech a jeden klinicky zdravý chlapec byl diagnostikován po potvrzení diagnózy usestry. V době diagnózy měli všichni pacienti laboratorní projevy hepatopatie a hypofosfatemické křivice, vysokou hladinu tyrosinu a alfa1-fetoproteinu v krvi a zvýšené vylučování sukcinylacetonu.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2010
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
—
Volume of the periodical
149
Issue of the periodical within the volume
9
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
411-416
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—