Spondyloarthritis: Genetic burden and inheritance

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F17%3AN0000091" target="_blank" >RIV/00023728:_____/17:N0000091 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85030535182&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=a6b27f84d25a1dafc09c092624e07695&sot=autdocs&sdt=autdocs&sl=18&s=AU-ID%2857136792100%29&relpos=1&citeCnt=0&searchTerm=" target="_blank" >https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85030535182&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=a6b27f84d25a1dafc09c092624e07695&sot=autdocs&sdt=autdocs&sl=18&s=AU-ID%2857136792100%29&relpos=1&citeCnt=0&searchTerm=</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Spondyloarthritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Original language description

Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami. V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3). Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.

Czech name

Spondyloarthritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Czech description

Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami. V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3). Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30226 - Rheumatology

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká revmatologie

ISSN

1210-7905

e-ISSN

1805-4463

Volume of the periodical

25

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

85-90

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85030535182