Spondyloarthritis: genetic burden and heritability

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10367910" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10367910 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/61775" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/61775</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Spondyloartritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Original language description

Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami. V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3). Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.

Czech name

Spondyloartritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Czech description

Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami. V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3). Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30226 - Rheumatology

Project

—

Continuities

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká revmatologie

ISSN

1210-7905

e-ISSN

—

Volume of the periodical

25

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

85-90

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85030535182