VEXAS Syndrome: an Adult-Onset Autoinflammatory Disease with Cutaneous Manifestations. A review
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F25%3AN0000072" target="_blank" >RIV/00023728:_____/25:N0000072 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/25:10504444
Result on the web
<a href="https://www.medvik.cz/link/bmc25022910" target="_blank" >https://www.medvik.cz/link/bmc25022910</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndrom VEXAS: autoinflamatorní onemocnění dospělého věku s kožními projevy. Přehledný článek
Original language description
Syndrom VEXAS (vakuoly, E1 enzym, X-vázané, autoinflamatorní, somatická mutace) je chronické progresivní onemocnění, poprvé popsané v roce 2020. Jedná se o X-vázané autoinflamatorní onemocnění vznikající na podkladě somatické mutace UBA1 genu v hematopoetických buňkách. Onemocnění nejčastěji postihuje muže vyššího věku. Pro syndrom VEXAS je charakteristický multiorgánový zánět, projevující se celkovými příznaky, jako horečky a zvýšení zánětlivých parametrů, stejně jako orgánově specifické příznaky. Postižen může být téměř jakýkoli orgán včetně očí, plic, kloubů, chrupavek nebo cév ve formě vaskulitidy. Kožní postižení je nejčastějším, a zároveň často i prvním klinickým projevem syndromu VEXAS. Pro diagnózu onemocnění je nutný průkaz patogenní varianty UBA1 genu.
Czech name
Syndrom VEXAS: autoinflamatorní onemocnění dospělého věku s kožními projevy. Přehledný článek
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30226 - Rheumatology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU23-10-00160" target="_blank" >NU23-10-00160: VEXAS syndrome; characterization and clinical consequences of individual UBA1 genetic variants among patients with rheumatic and hematologic disorders</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá dermatologie
ISSN
0009-0514
e-ISSN
0009-0514
Volume of the periodical
100
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
170-175
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105022925532