Translational efficiency in patients with Diamond-Blackfan anemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F06%3A00006721" target="_blank" >RIV/00023736:_____/06:00006721 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Translational efficiency in patients with Diamond-Blackfan anemia

Original language description

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital pure red cell aplasia characterized by normochromic macrocytic anemia, reticulocytopenia, and normocellular bone marrow with a selective deficiency of erythroid precursors. Ribosomal protein S19 (RPS19),currently the only gene associated with DBA, is mutated in 25% of DBA patients, but its role in erythropoiesis is unknown. We attempted to elucidate the importance of RPS19 in translation in relation to the pathogenesis of DBA. We measured translation and proliferation rates in unstimulated and phytohemagglutinin (PHA)-stimulated lymphocytes isolated from DBA patients, as well as in K562 cells expressing several RPS19 mutants to directly test the effect of RPS19 mutations on translation. The effect ofleucine on overall translation was also studied. We found that the level of translation was on average 48-73% of controls in both unstimulated and PHA-activated DBA lymphocytes irrespective of mutations in RPS19. The addition of leucine

Czech name

Účinnost translace u pacientů s Diamondovou-Blackfanovou anémií

Czech description

Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná kongenitální aplázie červených krvinek, která je charakterizována normochromní makrocytární anémií, reticulocytopénií a normocelulární kostní dření se selektivní deficiencí erytroidních prekurzorů. Ribosomální protein S19 (RPS19), v současnosti jediný gen asociovaný s DBA, je mutován u 25% pacientů s DBA, ale jeho role v erytropoéze zůstává zatím nevyjasněna. Cílem bylo definovat důležitost RPS19 v translaci ve vztahu k patogenezi DBA. NÁVRH A METODY. Byla měřena rychlost translace a proliferace u nestimulovaných lymfocytů a lymfocytů stimulovaných fytohemaglutininem (PHA), které byly isolovány od pacientů s DBA. Rychlost translace a proliferace byla také měřena u buněk K562, které exprimovaly několik mutant RPS19, aby byl zjištěn přímý vliv mutací v RPS19 na translaci. Byl také sledován vliv leucinu na celkovou translaci. VÝSLEDKY. Zjistili jsme, že úroveň translace byla u nestimulovaných i PHA-stimulovaných DBA lymfocytů v průměru 48-73%

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Haematologica/The Hematology Journal

ISSN

0390-6078

e-ISSN

—

Volume of the periodical

91

Issue of the periodical within the volume

11

Country of publishing house

IT - ITALY

Number of pages

9

Pages from-to

1456-1464

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—