RPS19 and JAK2 genes are not silenced by DNA methylation in Diamond Blackfan anemia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F07%3A00007134" target="_blank" >RIV/00023736:_____/07:00007134 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/07:10225392
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
RPS19 and JAK2 genes are not silenced by DNA methylation in Diamond Blackfan anemia
Original language description
Epigenetic suppression of genes critical for erythropoiesis may be involved in the pathogenesis of Diamond-Blackfan anemia (DBA). DNA methylation of promoter-associated CpG islands is an epigenetic modification resulting in transcriptional silencing functionally equivalent to a loss-of-function mutation. We therefore analyzed DNA methylation of promoter-associated CpG islands of the RPS19 gene and JAK2 tyrosine kinase gene. Based on our results we conclude that epigenetic silencing by DNA methylation isnot involved in the expression of ribosomal structural protein RPS19; neither it affects the expression of a transducer of erythropoietin signaling JAK2 tyrosine kinase.
Czech name
RPS19 a JAK2 nejsou umlčeny DNA metylací u pacientů s Diamondovou-Blackfanovou anémií
Czech description
Epigenetická suprese genů kritických pro erytropoézu by mohla být příčinou patogeneze u Diamondovy-Blackfanovy anémie (DBA). Metylace DNA v promotorových ostrůvcích CpG je epigenetickou modifikací, která vede k umlčení transkripce, a je tedy funkčně ekvivalentní mutaci vedoucí ke ztrátě funkce. Proto jsme analyzovali úroveň metylace DNA v promotorových CpG ostrůvcích u genů RPS19 a JAK2 tyrosin kinasy. Na základě našich výsledků se domníváme, že se epigenetické umlčení pomocí metylace DNA nepodílí na expresi strukturálního ribosomálního proteinu S19 a ani neovlivňuje expresi JAK2 tyrosin kinasy, která se účastní erytropoetinové signalizace.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Journal of Pediatric Hematology Oncology
ISSN
1077-4114
e-ISSN
—
Volume of the periodical
29
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
2
Pages from-to
207-208
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—