Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F07%3A00007138" target="_blank" >RIV/00023736:_____/07:00007138 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/07:10216170
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia
Original language description
Currently two genes are associated with the Diamond-Blackfan anemia (DBA) phenotype ? the ribosomal protein (RP) S19 mutated in 25% of DBA patients and RPS24 mutated in 1.4% of DBA patients. Here we report the identification of a mutation in yet anotherribosomal protein, RPS17. The identification of a mutation in the third ribosomal protein of the small ribosomal subunit in DBA patients further supports the theory that impaired translation may be the main cause of DBA pathogenesis.
Czech name
Gen pro ribosomální protein S17 (RPS17) je mutován u pacienta s Diamondovou-Blackfanovou anémií
Czech description
V současné době jsou známy dva geny asociované s Diamondovou-Blackfanovou anémií (DBA) ? ribosomální protein (RP) S19, který je mutován u 25% pacientů s DBA, a RPS24, který je mutován u 1,4% pacientů s DBA. V článku dokumentujeme, že jsme identifikovalimutaci v dalším ribosomální proteinu, RPS17. Nalezení mutace v dalším, třetím ribosomálním proteinu malé ribosomální podjednotky u pacienta s DBA dále potvrzuje teorii, že narušená translace může být hlavní příčinou patogeneze DBA.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)