Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond-Blackfan anemia

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F09%3A00007623" target="_blank" >RIV/00023736:_____/09:00007623 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/09:5375 RIV/00216208:11110/09:3534 RIV/00216208:11130/09:5375 RIV/61989592:15110/09:00009637
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond-Blackfan anemia
Original language description
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital red cell aplasia that is usually diagnosed during early infancy. Apart from defects in red cell maturation, the disorder is also associated with various physical anomalies in 40% of patients. Mutations in theribosomal protein (RP) S19 are found in 25% of patients, while mutations in other proteins of the small ribosomal subunit RPS17 and RPS24 have been found in a fraction of patients. Recently, mutations in RPL5, RPL11 and RPL35a of the large ribosomal subunit have also been reported in several DBA patients.
Czech name
Identifikace mutací v genech pro ribosomální proteiny L5 (RPL5) a L11 u pacientů s Diamondovou-Blackfanovou anémií v ČR
Czech description
Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vrozená aplasie červených krvinek, která je obvykle diagnostikována během ranného dětství. Kromě postižené maturace červených krvinek je toto onemocnění u 40% pacientů také asociováno s různými fyzickými abnormitami. Mutace v genu pro ribosomální protein (RP) S19 jsou nalézány u 25% pacientů, zatímco mutace v dalších proteinech malé ribosomální podjednotky RPS17 a RPS24 byly nalezeny pouze u malého počtu pacientů.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/LC06044" target="_blank" >LC06044: Center for Experimental Hematology</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)