All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Diagnosis of rare diseases and their detection in the CR

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F11%3A00009539" target="_blank" >RIV/00023736:_____/11:00009539 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr" target="_blank" >http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR

  • Original language description

    Vzácná onemocnění se v posledních letech stala důležitým cílem činnosti zdravotnických zařízení po celé Evropě. Počet všech pacientů, kteří trpí některým z nich, se odhaduje na více než 20 milionů. Protože většina vzácných onemocnění jsou genetického původu, hlavním diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické a cytogenetické vyšetření. Jakmile je nemoc identifikována, následuje mnohem obtížnější krok - hledání optimální léčby a nalezení léků pro vzácné choroby (orphan drugs). Od roku 2009, kdy se objevilo doporučení Evropské rady (2009/C 151/02), vlády jednotlivých členských států připravily své vlastní národní plány jak předcházet nemocnosti, jak se vyhnout úmrtnosti a jak zlepšit kvalitu života postižených osob. Stejně tak učinila i Česká republika v roce 2010.

  • Czech name

    Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR

  • Czech description

    Vzácná onemocnění se v posledních letech stala důležitým cílem činnosti zdravotnických zařízení po celé Evropě. Počet všech pacientů, kteří trpí některým z nich, se odhaduje na více než 20 milionů. Protože většina vzácných onemocnění jsou genetického původu, hlavním diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické a cytogenetické vyšetření. Jakmile je nemoc identifikována, následuje mnohem obtížnější krok - hledání optimální léčby a nalezení léků pro vzácné choroby (orphan drugs). Od roku 2009, kdy se objevilo doporučení Evropské rady (2009/C 151/02), vlády jednotlivých členských států připravily své vlastní národní plány jak předcházet nemocnosti, jak se vyhnout úmrtnosti a jak zlepšit kvalitu života postižených osob. Stejně tak učinila i Česká republika v roce 2010.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2011

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Medicína po promoci

  • ISSN

    1212-9445

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    12

  • Issue of the periodical within the volume

    3

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    6

  • Pages from-to

    72-77

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database