Diagnosis of rare diseases and their detection in the CR
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F11%3A00009539" target="_blank" >RIV/00023736:_____/11:00009539 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr" target="_blank" >http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR
Original language description
Vzácná onemocnění se v posledních letech stala důležitým cílem činnosti zdravotnických zařízení po celé Evropě. Počet všech pacientů, kteří trpí některým z nich, se odhaduje na více než 20 milionů. Protože většina vzácných onemocnění jsou genetického původu, hlavním diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické a cytogenetické vyšetření. Jakmile je nemoc identifikována, následuje mnohem obtížnější krok - hledání optimální léčby a nalezení léků pro vzácné choroby (orphan drugs). Od roku 2009, kdy se objevilo doporučení Evropské rady (2009/C 151/02), vlády jednotlivých členských států připravily své vlastní národní plány jak předcházet nemocnosti, jak se vyhnout úmrtnosti a jak zlepšit kvalitu života postižených osob. Stejně tak učinila i Česká republika v roce 2010.
Czech name
Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR
Czech description
Vzácná onemocnění se v posledních letech stala důležitým cílem činnosti zdravotnických zařízení po celé Evropě. Počet všech pacientů, kteří trpí některým z nich, se odhaduje na více než 20 milionů. Protože většina vzácných onemocnění jsou genetického původu, hlavním diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické a cytogenetické vyšetření. Jakmile je nemoc identifikována, následuje mnohem obtížnější krok - hledání optimální léčby a nalezení léků pro vzácné choroby (orphan drugs). Od roku 2009, kdy se objevilo doporučení Evropské rady (2009/C 151/02), vlády jednotlivých členských států připravily své vlastní národní plány jak předcházet nemocnosti, jak se vyhnout úmrtnosti a jak zlepšit kvalitu života postižených osob. Stejně tak učinila i Česká republika v roce 2010.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Medicína po promoci
ISSN
1212-9445
e-ISSN
—
Volume of the periodical
12
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
72-77
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—