How do spinal gene mutations affect pathogenesis of MDS?

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F18%3A00012488" target="_blank" >RIV/00023736:_____/18:00012488 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://katalog.kfbz.cz/documents/508251?locale=cs" target="_blank" >https://katalog.kfbz.cz/documents/508251?locale=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Jak ovlivňují mutace sestřihových genů patogenezi MDS?

Original language description

V posledním desetiletí vývoj inovačních metod molekulární genetiky vedl k průlomu ve výzkumu myelodysplastických syndromů (MDS) popisem existence opakujících se somatických mutací. Tyto mutace se také vyskytují u pacientů, kteří byli dříve klasifikováni jako normální karyotypy klasickou a molekulární cytogenetikou. Nejběžnější mutace se vyskytují u genů, které se podílejí na sestřihování pre-mRNA. Somatická mutace některých těchto genů byla spojena se specifickými klinickými charakteristikami MDS nebo s prognózami pacientů. Kromě charakterizace vztahu k diagnóze a prognóze MDS je intenzivní výzkum zaměřen na identifikaci mechanistických, funkčních a biologických účinků těchto mutací na patogenezi onemocnění. Přestože byl zaznamenán významný pokrok při porozumění účinkům sestřihových mutací na proces exprese genu, specifické změny indukované těmito mutacemi na funkční úrovni ještě nebyly plně pochopeny.

Czech name

Jak ovlivňují mutace sestřihových genů patogenezi MDS?

Czech description

V posledním desetiletí vývoj inovačních metod molekulární genetiky vedl k průlomu ve výzkumu myelodysplastických syndromů (MDS) popisem existence opakujících se somatických mutací. Tyto mutace se také vyskytují u pacientů, kteří byli dříve klasifikováni jako normální karyotypy klasickou a molekulární cytogenetikou. Nejběžnější mutace se vyskytují u genů, které se podílejí na sestřihování pre-mRNA. Somatická mutace některých těchto genů byla spojena se specifickými klinickými charakteristikami MDS nebo s prognózami pacientů. Kromě charakterizace vztahu k diagnóze a prognóze MDS je intenzivní výzkum zaměřen na identifikaci mechanistických, funkčních a biologických účinků těchto mutací na patogenezi onemocnění. Přestože byl zaznamenán významný pokrok při porozumění účinkům sestřihových mutací na proces exprese genu, specifické změny indukované těmito mutacemi na funkční úrovni ještě nebyly plně pochopeny.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Myelodysplastic syndrome news: časopis pro odborníky ve zdravotnictví

ISSN

2336-1093

e-ISSN

—

Volume of the periodical

6

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

14-19

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—