Clinical significance of the extent of del (5q) in patients with MDS

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F21%3A00013306" target="_blank" >RIV/00023736:_____/21:00013306 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.worldmednet.cz/klinicky-vyznam-rozsahu-del5q-u-nemocnych-s-mds/" target="_blank" >https://www.worldmednet.cz/klinicky-vyznam-rozsahu-del5q-u-nemocnych-s-mds/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s MDS

Original language description

Nejčastější chromozomovou aberací u MDS je del(5q), která může vznikat jako samostatná aberace nebo jako součást komplexních karyotypů. Zatímco nález samostatné del(5q) je spojen s dobrou prognózou, del(5q) zahrnutá v komplexních karyotypech je asociována s prognózou špatnou. Rozsah del(5q) je vysoce variabilní. Zatím není jasné, zda velikost delece ovlivňuje prognózu pacientů s MDS. Vyšetřili jsme celkem 348 nově diagnostikovaných MDS pacientů s potvrzenou del(5q) s cílem porovnat rozsah del(5q) ve skupině s izolovanou delecí a ve skupině s komplexními karyotypy a posoudit vztah velikosti del(5q) a mutací tumor-supresorového genu TP53, který hraje důležitou roli v opravách poškozené DNA a je považován za jeden ze spouštěcích mechanismů genomové nestability a zároveň za hlavní příčinu leukemické transformace u pacientů s MDS a izolovanou del(5q). Naše výsledky potvrdily, že u nemocných s MDS jsou rozsáhlejší delece spojeny s komplexními karyotypy, vyšší frekvencí aberací/mutací TP53 a špatnou prognózou. Hlavním faktorem, který negativně ovlivňuje celkové přežití pacientů s MDS, je komplexita karyotypu, zatímco samotný rozsah delece vliv na přežití nemocných nemá. Nelze však vyloučit možnost, že izolované delece 5q velkého rozsahu mohou pro pacienty v budoucnu znamenat vyšší riziko klonálního vývoje a vzniku komplexních karyotypů.

Czech name

Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s MDS

Czech description

Nejčastější chromozomovou aberací u MDS je del(5q), která může vznikat jako samostatná aberace nebo jako součást komplexních karyotypů. Zatímco nález samostatné del(5q) je spojen s dobrou prognózou, del(5q) zahrnutá v komplexních karyotypech je asociována s prognózou špatnou. Rozsah del(5q) je vysoce variabilní. Zatím není jasné, zda velikost delece ovlivňuje prognózu pacientů s MDS. Vyšetřili jsme celkem 348 nově diagnostikovaných MDS pacientů s potvrzenou del(5q) s cílem porovnat rozsah del(5q) ve skupině s izolovanou delecí a ve skupině s komplexními karyotypy a posoudit vztah velikosti del(5q) a mutací tumor-supresorového genu TP53, který hraje důležitou roli v opravách poškozené DNA a je považován za jeden ze spouštěcích mechanismů genomové nestability a zároveň za hlavní příčinu leukemické transformace u pacientů s MDS a izolovanou del(5q). Naše výsledky potvrdily, že u nemocných s MDS jsou rozsáhlejší delece spojeny s komplexními karyotypy, vyšší frekvencí aberací/mutací TP53 a špatnou prognózou. Hlavním faktorem, který negativně ovlivňuje celkové přežití pacientů s MDS, je komplexita karyotypu, zatímco samotný rozsah delece vliv na přežití nemocných nemá. Nelze však vyloučit možnost, že izolované delece 5q velkého rozsahu mohou pro pacienty v budoucnu znamenat vyšší riziko klonálního vývoje a vzniku komplexních karyotypů.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Myelodysplastic syndrome news: časopis pro odborníky ve zdravotnictví

ISSN

2336-1093

e-ISSN

—

Volume of the periodical

9

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

9-16

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—