Somatoform autonomic dysfunction or histamine intolerance due to genetic defect of diamine oxidase? From the phenomenological diagnosis of functional disorder to genetically determined clinical unit

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023752%3A_____%2F20%3A43920351" target="_blank" >RIV/00023752:_____/20:43920351 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11120/20:43920259

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/psychiatrie/Psychiatrie_2020/Psychiatrie_2_2020/kopecek_Psychiatrie_2_2020.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/psychiatrie/Psychiatrie_2020/Psychiatrie_2_2020/kopecek_Psychiatrie_2_2020.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Somatoformní vegetativní dysfunkce, nebo histaminová intolerance díky genetickému defektu diaminooxidázy? Aneb od fenomenologické diagnózy funkční poruchy ke geneticky determinované klinické jednotce

Original language description

Kazuistické sdělení popisuje případ mladého muže s příznaky gastrointestinálními, kožními a psychiatrickými. Tyto příznaky souvisely podle názoru autorů s histaminovou intolerancí (HIT), jejímž podkladem byla snížená sérová aktivita diaminooxidázy (DAO) a 3 mutace v genu AOC1, který kóduje DAO. DAO je enzym produkovaný ve střevě, který rozkládá histamin. Popsané mutace snižují efektivitu DAO a tím odbourávání histaminu, který je pro tělo toxický. Příznaky HIT mají značný překryv s psychosomatickými poruchami a alergiemi. Pacient splňoval dg. kritéria mírné depresivní poruchy, kdy intenzita depresivity měřena sebehodnotícími škálami dosahovala klinické úrovně, jakož i intenzita úzkostných příznaků. Před průkazem organické etiologie pacient naplňoval diagnostická kritéria somatoformní vegetativní dysfunkce – dolní gastrointestinální trakt a podle gastroenterologů se jednalo o syndrom dráždivého tračníku. Je možné, že někteří pacienti s HIT, která není rozpoznána somatickými lékaři, se dostanou do psychiatrické péče s podezřením na psychosomatické onemocnění, které je však organického původu a pro tuto poruchu existuje specifická léčba. Otázky na HIT, v případě podezření na ni pak i průkaz biomarkerů HIT, by se měly stát součástí lékařské praxe u tzv. psychosomatických poruch, jež mají s HIT symptomatický překryv. Uvedená kazuistika ilustruje příklad, jak by bylo možné v některých případech dekonstruovat popisnou diagnózu funkční poruchy do geneticky determinované klinické jednotky.

Czech name

Somatoformní vegetativní dysfunkce, nebo histaminová intolerance díky genetickému defektu diaminooxidázy? Aneb od fenomenologické diagnózy funkční poruchy ke geneticky determinované klinické jednotce

Czech description

Kazuistické sdělení popisuje případ mladého muže s příznaky gastrointestinálními, kožními a psychiatrickými. Tyto příznaky souvisely podle názoru autorů s histaminovou intolerancí (HIT), jejímž podkladem byla snížená sérová aktivita diaminooxidázy (DAO) a 3 mutace v genu AOC1, který kóduje DAO. DAO je enzym produkovaný ve střevě, který rozkládá histamin. Popsané mutace snižují efektivitu DAO a tím odbourávání histaminu, který je pro tělo toxický. Příznaky HIT mají značný překryv s psychosomatickými poruchami a alergiemi. Pacient splňoval dg. kritéria mírné depresivní poruchy, kdy intenzita depresivity měřena sebehodnotícími škálami dosahovala klinické úrovně, jakož i intenzita úzkostných příznaků. Před průkazem organické etiologie pacient naplňoval diagnostická kritéria somatoformní vegetativní dysfunkce – dolní gastrointestinální trakt a podle gastroenterologů se jednalo o syndrom dráždivého tračníku. Je možné, že někteří pacienti s HIT, která není rozpoznána somatickými lékaři, se dostanou do psychiatrické péče s podezřením na psychosomatické onemocnění, které je však organického původu a pro tuto poruchu existuje specifická léčba. Otázky na HIT, v případě podezření na ni pak i průkaz biomarkerů HIT, by se měly stát součástí lékařské praxe u tzv. psychosomatických poruch, jež mají s HIT symptomatický překryv. Uvedená kazuistika ilustruje příklad, jak by bylo možné v některých případech dekonstruovat popisnou diagnózu funkční poruchy do geneticky determinované klinické jednotky.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30215 - Psychiatry

Project

<a href="/en/project/LO1611" target="_blank" >LO1611: Sustainability for The National Institute of Mental Health</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Psychiatrie

ISSN

1211-7579

e-ISSN

—

Volume of the periodical

24

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

79-84

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85096193198