From diagnosis of depression, generalized‑anxiety disorder, schizoaffective disorder to diagnose of microtubule‑associated protein tau mutation (MAPT) S305N presenile dementia, weaknesses of phenomenological classification

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023752%3A_____%2F22%3A43921030" target="_blank" >RIV/00023752:_____/22:43921030 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.psychiatriepropraxi.cz/artkey/psy-202201-0004_od_diagnozy_deprese_generalizovane_8209_uzkostne_poruchy_schizoafektivni_poruchy_az_k_diagnostice_preseniln.php" target="_blank" >https://www.psychiatriepropraxi.cz/artkey/psy-202201-0004_od_diagnozy_deprese_generalizovane_8209_uzkostne_poruchy_schizoafektivni_poruchy_az_k_diagnostice_preseniln.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/psy.2022.004" target="_blank" >10.36290/psy.2022.004</a>

Result language

čeština

Original language name

Od diagnózy deprese, generalizované‑úzkostné poruchy, schizoafektivní poruchy až k diagnostice presenilní demence spojené s mutací proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) S305N aneb slabiny fenomenologické klasifikace

Original language description

V kazuistickém sdělení popisujeme případ 43leté pacientky s presenilní demencí s nálezem mutace proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) na 10 exonu 17 chromosomu, specificky mutace S305N. Depresivní a úzkostné příznaky byly rozpoznány časně již od jejích 36 let. Naopak subjektivní stížnosti na poruchy paměti a paměťové deficity byly přehlíženy, což bylo důvodem pozdní diagnostiky presenilní demence. Po průkazu kognitivního deficitu nastalo diferenciálně‑diagnostické vyšetřování k určení etiologie vzhledem k mladému věku a složitému klinickému obrazu. Diagnózu Alzheimerovy nemoci s časným začátkem před 65. rokem věku podporoval nález masivní symetrické atrofie izolované pouze na oba hipokampy na MR mozku a snížená koncentrace β‑amyloidu v mozkomíšním moku, což bylo v rozporu s chybějícím průkazem β‑amyloidu v mozku pomocí amyloidové PET. Výsledky klinického a kognitivního vyšetření poukazovaly na možnost frontotemporální lobární degenerace. Genetické vyšetření potvrdilo diagnózu geneticky podmíněné neurodegenerativní tauopatie s časným začátkem a nemělo by v případě presenilních demencí být opomíjeno. Smyslem sdělení bylo upozornit na možnost, že někteří pacienti s tzv. farmakorezistentní depresivní poruchou či podezřením na schizoafektivní poruchu ve středním věku a kognitivním deficitem mohou ve skutečnosti být pacienti s nerozpoznanou primární tauopatií ve fázi mírné kognitivní poruchy či mírné demence.

Czech name

Od diagnózy deprese, generalizované‑úzkostné poruchy, schizoafektivní poruchy až k diagnostice presenilní demence spojené s mutací proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) S305N aneb slabiny fenomenologické klasifikace

Czech description

V kazuistickém sdělení popisujeme případ 43leté pacientky s presenilní demencí s nálezem mutace proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) na 10 exonu 17 chromosomu, specificky mutace S305N. Depresivní a úzkostné příznaky byly rozpoznány časně již od jejích 36 let. Naopak subjektivní stížnosti na poruchy paměti a paměťové deficity byly přehlíženy, což bylo důvodem pozdní diagnostiky presenilní demence. Po průkazu kognitivního deficitu nastalo diferenciálně‑diagnostické vyšetřování k určení etiologie vzhledem k mladému věku a složitému klinickému obrazu. Diagnózu Alzheimerovy nemoci s časným začátkem před 65. rokem věku podporoval nález masivní symetrické atrofie izolované pouze na oba hipokampy na MR mozku a snížená koncentrace β‑amyloidu v mozkomíšním moku, což bylo v rozporu s chybějícím průkazem β‑amyloidu v mozku pomocí amyloidové PET. Výsledky klinického a kognitivního vyšetření poukazovaly na možnost frontotemporální lobární degenerace. Genetické vyšetření potvrdilo diagnózu geneticky podmíněné neurodegenerativní tauopatie s časným začátkem a nemělo by v případě presenilních demencí být opomíjeno. Smyslem sdělení bylo upozornit na možnost, že někteří pacienti s tzv. farmakorezistentní depresivní poruchou či podezřením na schizoafektivní poruchu ve středním věku a kognitivním deficitem mohou ve skutečnosti být pacienti s nerozpoznanou primární tauopatií ve fázi mírné kognitivní poruchy či mírné demence.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30215 - Psychiatry

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2022

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Psychiatrie pro praxi

ISSN

1213-0508

e-ISSN

—

Volume of the periodical

23

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

10

Pages from-to

20-29

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—