Homzygous form of familial defect of ApoB-100 in a 7 year girl

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F05%3A00000001" target="_blank" >RIV/00023884:_____/05:00000001 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Homozygotní forma familiárního defektu apoB-100 (FDB) u sedmileté dívky

Original language description

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolemie z deficitu pro apoB-100 nalezeného poprve v české rizikové kardiovaskulární populaci.Oba rodiče jsou heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem,léčeni pouze statiny pro vysokou hladinu celk.cholesterolu..Probandka nemá žádné klinické příznaky,pouze vysokou hladinu cholesterolu 11,7 mmol/l,(LDL-cholesterol 10,6 mmol/l),která se efektivně snížila po statinové léčbě.

Czech name

Homozygotní forma familiárního defektu apoB-100 (FDB) u sedmileté dívky

Czech description

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolemie z deficitu pro apoB-100 nalezeného poprve v české rizikové kardiovaskulární populaci.Oba rodiče jsou heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem,léčeni pouze statiny pro vysokou hladinu celk.cholesterolu..Probandka nemá žádné klinické příznaky,pouze vysokou hladinu cholesterolu 11,7 mmol/l,(LDL-cholesterol 10,6 mmol/l),která se efektivně snížila po statinové léčbě.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NA7452" target="_blank" >NA7452: Phenotype Genotype Correlation in Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2005

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Čsl. Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

60

Issue of the periodical within the volume

60

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

349-353

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—