Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F09%3A%230003228" target="_blank" >RIV/00023884:_____/09:#0003228 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
vysoce nestabilní sekvence přerušení CTG u myotonické dystrofie
Original language description
Myotonická dystrofie typu 1 je způsobena expanzí na CTG opakování ve 3 'UTR genu DMPK.Délka větší než 50 CTG tripletů je patogenní. Alely s 35-49 triplety nezpůsobují nemoc, ale jsou nestabilní v mezigeneračním přenosu. Popisujeme pacienty s různými vzorci CCG a CTC přerušení v DMPK CTG, které vykazují unikátní mezigenerační nestabilitu. U pacientů nesoucích přerušené expandované alely, umístění přerušení dramaticky změnila mezi generacemi a opakuje inklinoval ke smlouvě.Fenotyp u těchto pacientů odpovídalo klasické formy onemocnění, ale v některých případech bez svalovou dystrofií a případně s pozdějším nástupem, než se očekávalo. Symptomatických pacientů s označením přerušené průběžné plochy délka opakování byly také identifikovány, ačkoli role přerušení v jejich fenotypu, zůstává nejasné.Identifikace přerušení opakování DMPK má významné důsledky pro molekulárně genetické vyšetření, kde mohou vést k falešně negativním závěrům.
Czech name
vysoce nestabilní sekvence přerušení CTG u myotonické dystrofie
Czech description
Myotonická dystrofie typu 1 je způsobena expanzí na CTG opakování ve 3 'UTR genu DMPK.Délka větší než 50 CTG tripletů je patogenní. Alely s 35-49 triplety nezpůsobují nemoc, ale jsou nestabilní v mezigeneračním přenosu. Popisujeme pacienty s různými vzorci CCG a CTC přerušení v DMPK CTG, které vykazují unikátní mezigenerační nestabilitu. U pacientů nesoucích přerušené expandované alely, umístění přerušení dramaticky změnila mezi generacemi a opakuje inklinoval ke smlouvě.Fenotyp u těchto pacientů odpovídalo klasické formy onemocnění, ale v některých případech bez svalovou dystrofií a případně s pozdějším nástupem, než se očekávalo. Symptomatických pacientů s označením přerušené průběžné plochy délka opakování byly také identifikovány, ačkoli role přerušení v jejich fenotypu, zůstává nejasné.Identifikace přerušení opakování DMPK má významné důsledky pro molekulárně genetické vyšetření, kde mohou vést k falešně negativním závěrům.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
American journal of medical genetics. Part A
ISSN
1552-4825
e-ISSN
—
Volume of the periodical
7
Issue of the periodical within the volume
149A
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
10
Pages from-to
1365-1374
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—