Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68081707%3A_____%2F06%3A00040581" target="_blank" >RIV/68081707:_____/06:00040581 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci

Original language description

Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract.

Czech name

Jednoduchá metoda pro automatickou detekci nestabilních alel lokusu myotonické dystrofie

Czech description

Závažné lidské choroby jsou způsobovány novou třídou mutací representovanou dynamickými expanzemi trinukleotidových repetic. Detekce dlouhých expandovaných alel představuje výzvu pro zavedení rychlých, plně automatických a jednoduchých DNA diagnostickýchPCR metod. V této práci navrhujeme dvoustupňový protokol pro molekulární diagnostiku myotonické dystrofie, založený na (a) PCR amplifikaci (CTG)n regionu s pomocí jej přiléhajících primerů P1 a P2, vhodné do 100 opakování a (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) pro odhalování více expandovaných alel. Navržené uspořádání DNA diagnostického protokolu dovoluje rychlou selekci mezi normálními, premutovanými a expandovanými (CTG)n alelami.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

BO - Biophysics

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Genetic Testing

ISSN

1090-6576

e-ISSN

—

Volume of the periodical

10

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

US - UNITED STATES

Number of pages

13

Pages from-to

83-95

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—