All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Girl with congenital disorder of glycosylation - case report

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F09%3A4136" target="_blank" >RIV/00064165:_____/09:4136 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216208:11110/09:4136

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

  • Original language description

    Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.

  • Czech name

    Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

  • Czech description

    Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FG - Paediatrics

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Others

  • Publication year

    2009

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Pediatrie pro praxi

  • ISSN

    1213-0494

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    10

  • Issue of the periodical within the volume

    5

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    2

  • Pages from-to

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database