SHOX gene deficiency - a cause of familial short stature.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A7155" target="_blank" >RIV/00064165:_____/10:7155 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/10:6755 RIV/00064203:_____/10:6755 RIV/00216208:11110/10:7155 RIV/61989592:15110/10:10214942
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
Original language description
Insuficience SHOX genu je jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace. SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jedná se o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX gen nepodléhá X-inaktivaci a za fyziologických okolností je přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX genu (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 %jedinců s malým vzrůstem (< -2,0 SDS) a bývá provázena kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mezomelie), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především krátký IV. metakarp nebo metatarz) a gotickým patrem. Insuficience SHOX genu zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX genu), přes mí
Czech name
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
Czech description
Insuficience SHOX genu je jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace. SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jedná se o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX gen nepodléhá X-inaktivaci a za fyziologických okolností je přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX genu (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 %jedinců s malým vzrůstem (< -2,0 SDS) a bývá provázena kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mezomelie), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především krátký IV. metakarp nebo metatarz) a gotickým patrem. Insuficience SHOX genu zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX genu), přes mí
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2010
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Remedia
ISSN
0862-8947
e-ISSN
—
Volume of the periodical
20
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—