Defect in the SHOX gene as a cause of short stature - a case report

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8527" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8527 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/12:8527

Result on the web

<a href="http://www.geum.org/diakazuistiky/abstrakt4-12.htm" target="_blank" >http://www.geum.org/diakazuistiky/abstrakt4-12.htm</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu ? kazuistika

Original language description

V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu,který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (<-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závaž

Czech name

Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu ? kazuistika

Czech description

V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu,který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (<-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závaž

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Kazuistiky v diabetologii

ISSN

1214-231X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

10

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

20-25

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—