Wilson's disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F13%3A10193356" target="_blank" >RIV/00064165:_____/13:10193356 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/13:10193356

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/41151" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/41151</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Wilsonova choroba

Original language description

Souhrn: Wilsonova choroba je autozomálné recesivně dědičné onemocnění vedoucí k hromadění mědi ve tkáních, především játrech a mozku. Genetický defekt je v genu kódujícím ATP-ázu typu P (ATP7B). Je popsáno přes 500 mutací způsobujících Wilsonovu chorobu.Nejčastější mutací ve střední Evropě je H1069Q. Wilsonova choroba se projevuje jaterním či neurologickým postižením. Jaterní forma se manifestuje jako steatóza, akutní či chronická hepatitida nebo cirhóza. Neurologické postižení se projeví nejčastěji ažpo 20. roce věku poruchami motoriky (třes, poruchy řečí a písma), které mohou vyústit do těžkého extrapyramidového syndromu s rigiditou, dysartrií a svalovými kontrakturami. Diagnóza se stanoví na základě klinických a laboratorních vyšetření (neurologické projevy, jaterní leze, nízký ceruloplazmin, vyšší volná měď v séru, vysoké odpady Cu močí, Kayser-Fleischerův prstenec). Potvrzením diagnózy je vysoký obsah Cu v jaterní tkáni nebo genetický průkaz. Neléčená Wilsonova choroba vede ke s

Czech name

Wilsonova choroba

Czech description

Souhrn: Wilsonova choroba je autozomálné recesivně dědičné onemocnění vedoucí k hromadění mědi ve tkáních, především játrech a mozku. Genetický defekt je v genu kódujícím ATP-ázu typu P (ATP7B). Je popsáno přes 500 mutací způsobujících Wilsonovu chorobu.Nejčastější mutací ve střední Evropě je H1069Q. Wilsonova choroba se projevuje jaterním či neurologickým postižením. Jaterní forma se manifestuje jako steatóza, akutní či chronická hepatitida nebo cirhóza. Neurologické postižení se projeví nejčastěji ažpo 20. roce věku poruchami motoriky (třes, poruchy řečí a písma), které mohou vyústit do těžkého extrapyramidového syndromu s rigiditou, dysartrií a svalovými kontrakturami. Diagnóza se stanoví na základě klinických a laboratorních vyšetření (neurologické projevy, jaterní leze, nízký ceruloplazmin, vyšší volná měď v séru, vysoké odpady Cu močí, Kayser-Fleischerův prstenec). Potvrzením diagnózy je vysoký obsah Cu v jaterní tkáni nebo genetický průkaz. Neléčená Wilsonova choroba vede ke s

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FE - Other fields of internal medicine

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

59

Issue of the periodical within the volume

7

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

578-583

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—